สิ่งมีชีวิตต้นแบบ

แม้ในช่วงแรกเริ่มนั้นนักพันธุศาสตร์จะทำการศึกษาวิจัยในสิ่งมีชีวิตหลายชนิด แต่ต่อมาความรู้ความเข้าใจในพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตบางชนิดก็มีการต่อยอดมากขึ้น ทำให้มีการศึกษาวิจัยในสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ เป็นจำนวนมาก เมื่อมีจำนวนผลการศึกษาวิจัยในสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งเป็นจำนวนมาก นักวิจัยรุ่นใหม่จึงนิยมทำการศึกษาวิจัยต่อยอดในสิ่งมีชีวิตนั้น จนมีสิ่งมีชีวิตต้นแบบเพียงไม่กี่ชนิดที่เป็นพื้นฐานของการศึกษาวิจัยทางพันธุศาสตร์ในที่สุด[59] หัวข้อที่เป็นที่นิยมในการทำการศึกษาวิจัยกับสิ่งมีชีวิตต้นแบบ ได้แก่ การศึกษาเกี่ยวกับการควบคุมการแสดงออกของยีนและบทบาทของยีนในการเกิดรูปร่างและการเกิดมะเร็ง เป็นต้น

สาเหตุที่ทำให้สิ่งมีชีวิตบางชนิดเป็นที่นิยมศึกษาวิจัยมากกว่าสิ่งมีชีวิตอื่นสาเหตุหนึ่งคือความสะดวก การที่สิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ มีระยะเวลาในการสืบทอดเผ่าพันธุ์จากรุ่นสู่รุ่นสั้น และสามารถมีกระบวนการแทรกแซงทางพันธุกรรมได้ง่าย ทำให้สิ่งมีชีวิตนั้นเป็นที่นิยมใช้เป็นเครื่องมือศึกษาวิจัยทางพันธุศาสตร์ สิ่งมีชีวิตต้นแบบที่เป็นที่นิยมใช้แพร่หลายเช่น แบคทีเรีย Escherichia coli, พืช Arabidopsis thaliana, ยีสต์ขนมปัง Saccharomyces cerevisiae, หนอน Caenorhabditis elegans, แมลงวันผลไม้ Drosophila melanogaster, และหนู Mus musculus เป็นต้น

การแพทย์

เวชพันธุศาสตร์เป็นการศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างความแตกต่างทางพันธุกรรมกับสุขภาพและโรคของมนุษย์[60] ในการหายีนที่อาจทำให้เกิดโรค ผู้วิจัยจะใช้หลักของการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมและแผนภาพพงศาวลีในการหาตำแหน่งบนจีโนมที่สัมพันธ์กับโรค ซึ่งอาจเป็นสาเหตุของโรค ในการศึกษาวิจัยระดับประชากร ผู้วิจัยสามารถใช้หลักการสุ่มแบบเมนเดลในการหาตำแหน่งบนจีโนมที่สัมพันธ์กับโรคได้ ซึ่งจะเห็นประโยชน์ชัดเจนในโรคที่มียีนที่เกี่ยวข้องจำนวนมาก ซึ่งไม่สามารถระบุยีนเดี่ยว ๆ ที่ก่อโรคได้[61] เมื่อพบยีนที่อาจเป็นยีนก่อโรคแล้ว จะมีการศึกษาวิจัยต่อกับยีนที่คล้ายกันในสิ่งมีชีวิตต้นแบบ นอกจากการศึกษาเกี่ยวกับโรคพันธุกรรมแล้ว ยังมีการศึกษาเกี่ยวกับเภสัชพันธุศาสตร์ซึ่งศึกษาว่าลักษณะทางพันธุกรรมส่งผลต่อการตอบสนองต่อยาอย่างไร ทั้งนี้เป็นผลจากการที่เทคโนโลยีในการศึกษารูปแบบพันธุกรรมนั้นเข้าถึงได้ง่ายขึ้น[62]

นอกจากนี้ยังมีการพัฒนาความเข้าใจเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมกับมะเร็งมากขึ้น ปัจจุบันเป็นที่ทราบกันว่าแต่ละคนได้รับถ่ายทอดโอกาสที่จะเกิดมะเร็งมาไม่เท่ากัน[63] และมะเร็งเองก็เป็นโรคที่พันธุกรรมเข้ามามีส่วนเกี่ยวข้องมากโรคหนึ่ง[64] การจะเกิดมีมะเร็งขึ้นในร่างกายได้นั้นต้องมีเหตุการณ์หลาย ๆ อย่างเกิดขึ้นสอดคล้องกัน โดยเมื่อเซลล์มีการแบ่งตัว ก็มีโอกาสที่จะเกิดการกลายพันธุ์ขึ้น แม้การกลายพันธุ์เหล่านี้จะไม่ได้รับการถ่ายทอดไปยังรุ่นถัดไปแต่ก็อาจทำให้เซลล์ที่กลายพันธุ์มีการทำหน้าที่เปลี่ยนแปลงไปได้ บางครั้งอาจทำให้เซลล์ที่กลายพันธุ์มีการแบ่งตัวมากเกินปกติ ซึ่งในร่างกายจะมีกลไกที่คอยหยุดกระบวนการเช่นนี้อยู่โดยการส่งสัญญาณไปยังเซลล์ที่แบ่งตัวมากเกินปกติให้กระตุ้นกระบวนการทำลายตัวเอง แต่บางครั้งก็มีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นที่ตำแหน่งอื่นที่ทำให้เซลล์นั้น ๆ ไม่ตอบสนองต่อสัญญาณนี้ กระบวนการคัดเลือกตามธรรมชาติจะดำเนินไปตลอดเวลาทำให้การกลายพันธุ์สะสมในเซลล์บางเซลล์ ตามด้วยการแบ่งตัวมากผิดปกติอย่างควบคุมไม่ได้ และกลายเป็นเซลล์มะเร็ง ซึ่งจะแบ่งตัวเพิ่มกลายเป็นเนื้องอกมะเร็งและแพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายในที่สุด

วิธีการศึกษาวิจัย

นักวิจัยสามารถดัดแปลงดีเอ็นเอได้ในห้องปฏิบัติการ โดยอาจใช้เอนไซม์ตัดจำเพาะในการตัดชิ้นส่วนดีเอ็นเอในตำแหน่งลำดับซึ่งมีความจำเพาะ ทำให้สามารถสร้างชิ้นส่วนของดีเอ็นเอซึ่งสามารถคาดเดาได้ว่าจะมีลำดับเป็นอย่างไร[65] ชิ้นส่วนของดีเอ็นเอนี้สามารถทำให้มองเห็นได้ด้วยตาผ่านกระบวนการแยกทางไฟฟ้าโดยใช้เจล ซึ่งจะแยกชิ้นส่วนดีเอ็นเอต่าง ๆ ออกจากกันตามความยาวของชิ้นส่วนแต่ละชิ้น

ชิ้นส่วนดีเอ็นเอสามารถนำมาต่อกันได้ด้วยเอนไซม์ต่อเชื่อม และจากการที่นักวิจัยสามารถนำชิ้นส่วนดีเอ็นเอจากหลาย ๆ แหล่งที่นำมาต่อเข้าด้วยกันนั้น ทำให้สามารถสร้างดีเอ็นเอลูกผสมขึ้นมาได้ ซึ่งมีความสำคัญกับการตัดต่อพันธุกรรม นอกจากจะใช้ในการสร้างสิ่งมีชีวิตดัดแปลงพันธุกรรมแล้ว ยังเป็นขั้นตอนสำคัญในการสร้างพลาสมิด (ดีเอ็นเอรูปวงกลมขนาดเล็ก ๆ ที่มียีนจำนวนไม่มาก) นักวิจัยสามารถใส่พลาสมิดที่สร้างขึ้นเข้าไปในแบคทีเรีย และเพาะพันธุ์เพิ่มจำนวนโคลนของแบคทีเรียที่มีพลาสมิดนี้อยู่ ทำให้สามารถเพิ่มจำนวนชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่ใส่ไว้นี้ได้ด้วยกระบวนการนี้ซึ่งเรียกว่าการโคลนเชิงโมเลกุล

นอกจากนี้ยังสามารถเพิ่มจำนวนดีเอ็นเอผ่านกระบวนการปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรส (PCR) ได้ด้วย[66] โดยสามารถเพิ่มจำนวนเฉพาะบริเวณหนึ่ง ๆ ของดีเอ็นเอได้ในอัตราก้าวหน้าแบบเอกซ์โพเนนเชียล ซึ่งจากที่ PCR สามารถเพิ่มจำนวนดีเอ็นเอจากตัวอย่างที่อาจมีปริมาณน้อยมาก ๆ ได้นี้เอง ทำให้มักถูกใช้ในการตรวจหาว่าตัวอย่างที่สนใจนั้นมีลำดับดีเอ็นเอหนึ่ง ๆ ที่ต้องการหรือไม่

การหาลำดับดีเอ็นเอและจีโนมิกส์

การหาลำดับดีเอ็นเอเป็นเทคโนโลยีซึ่งเป็นหนึ่งในรากฐานสำคัญที่สุดในการศึกษาพันธุศาสตร์ เปิดโอกาสให้ผู้วิจัยสามารถหาลำดับของนิวคลีโอไทด์ในสายดีเอ็นเอได้ เทคนิคนี้พัฒนาขึ้นใน ค.ศ. 1977 โดยเฟรเดอริก เซงเกอร์และคณะ ปัจจุบันเทคนิคการหาลำดับดีเอ็นเอโดยใช้การหยุดการต่อโซ่ได้กลายเป็นเทคนิคที่ใช้กันทั่วไปในการหาลำดับดีเอ็นเอ[67] ด้วยเทคโนโลยีนี้ทำให้นักวิจัยสามารถค้นพบพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับโรคในมนุษย์มาแล้วมากมาย

เมื่อเทคนิคในการหาลำดับดีเอ็นเอมีค่าใช้จ่ายลดลงเรื่อย ๆ จึงมีการหาลำดับดีเอ็นเอทั้งจีโนมของสิ่งมีชีวิตหลาย ๆ ชนิด โดยใช้คอมพิวเตอร์รวบรวมลำดับดีเอ็นเอจากสายสั้น ๆ หลาย ๆ สาย ซึ่งเป็นกระบวนการที่เรียกว่าการประกอบจีโนม[68] ต่อมาจึงมีการนำเทคโนโลยีเหล่านี้มาใช้ในการหาจีโนมมนุษย์ จนโครงการจีโนมมนุษย์สำเร็จใน ค.ศ. 2003[17] เทคโนโลยีใหม่ ๆ อย่างการหาลำดับดีเอ็นเอปริมาณมากทำให้ค่าใช้จ่ายในการหาลำดับดีเอ็นเอลดลงไปอีก โดยมีผู้วิจัยพยายามพัฒนาให้การหาจีโนมมนุษย์มีค่าใช้จ่ายลดลงในระดับหลักพันดอลลาร์สหรัฐ[69]

จากการที่มีข้อมูลลำดับพันธุกรรมปริมาณมากจึงเริ่มมีการพัฒนาศาสตร์ใหม่อย่างจีโนมิกส์ซึ่งใช้คอมพิวเตอร์ในการค้นหาและวิเคราะห์รูปแบบที่มีอยู่ในจีโนมของสิ่งมีชีวิต โดยเป็นแขนงวิชาย่อยของชีวสารสนเทศ ซึ่งใช้คอมพิวเตอร์และคณิตศาสตร์ในการวิเคราะห์ข้อมูลทางชีววิทยาปริมาณมหาศาลได้