การกลายพันธุ์

การทำซ้ำของยีนทำให้เกิดความเหลือเฟือขึ้นมาได้ โดยยีนอันหนึ่งอาจกลายพันธุ์จนสูญเสียหน้าที่ไปได้ โดยไม่ทำให้เกิดอันตรายกับสิ่งมีชีวิตนั้น

ระหว่างการถ่ายแบบดีเอ็นเอนั้นอาจเกิดความผิดพลาดระหว่างการต่อสายดีเอ็นเอสายที่สอง ความผิดพลาดนี้เรียกว่าการกลายพันธุ์ โดยปกติแล้วอัตราการเกิดความผิดพลาดนั้นมีต่ำมากที่ประมาณ 1 ครั้งในทุก ๆ 10-100 ล้านเบส เนื่องจากในเอนไซม์ดีเอ็นเอโพลีเมอเรสที่ทำหน้าที่ในกระบวนการถ่ายแบบดีเอ็นเอนั้นมีกระบวนการตรวจทานอยู่[48][49] หากไม่มีกระบวนการตรวจทานนี้อัตราการเกิดความผิดพลาดอาจเพิ่มขึ้นเป็นพันเท่า (ดังนั้นไวรัสซึ่งใช้เอนไซม์ดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอโพลีเมอเรสที่ไม่มีการตรวจทานจึงเกิดการกลายพันธุ์ได้มาก) สิ่งใดที่เพิ่มอัตราการเกิดความผิดพลาดในการถ่ายแบบดีเอ็นเอเรียกว่าสารก่อกลายพันธุ์ ซึ่งสารเคมีที่เป็นสารก่อกลายพันธุ์จะทำให้การถ่ายแบบดีเอ็นเอมีความผิดพลาดมากขึ้น ส่วนใหญ่เกิดจากการรบกวนโครงสร้างของการจับคู่เบส ในขณะที่รังสีอัลตราไวโอเลตนั้นก่อการกลายพันธุ์โดยการทำลายโครงสร้างดีเอ็นเอโดยตรง[50] ในธรรมชาติก็มีสารเคมีทำลายโครงสร้างดีเอ็นเออยู่เนือง ๆ แต่เซลล์มีกลไกซ่อมแซมดีเอ็นเออยู่ซึ่งซ่อมแซมดีเอ็นเอที่จับคู่ผิดและสายแตกได้ อย่างไรก็ดีกระบวนการซ่อมแซมเหล่านี้บางครั้งก็ยังไม่สามารถคืนลำดับดีเอ็นเอให้เหมือนเดิมได้

ในสิ่งมีชีวิตที่อาศัยการไขว้เปลี่ยนของโครโมโซมเพื่อให้มีการแลกเปลี่ยนดีเอ็นเอและยีนใหม่นั้น ความผิดพลาดในกระบวนการนี้ระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสก็สามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์ได้[51] ความผิดพลาดในการซ้อนทับกันของโครโมโซมนั้นมักเกิดในตำแหน่งที่มีลำดับสารพันธุกรรมคล้ายคลึงกัน ทำให้โครโมโซมที่ซ้อนทับกันนั้นมีการจัดเรียงที่ผิดไป ดังนั้นบางบริเวณของจีโนมจึงมีโอกาสเกิดการกลายพันธุ์มากกว่าบริเวณอื่น ความผิดพลาดเหล่านี้มักทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างลำดับดีเอ็นเอที่มีขนาดใหญ่ เช่น การทำซ้ำ การพลิกกลับ หรือการหลุดหาย ของบริเวณใดบริเวณหนึ่งทั้งบริเวณ หรือเกิดการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนทั้งชิ้นของโครโมโซมคนละตัว (เรียกว่า การสับเปลี่ยน)

การคัดเลือกโดยธรรมชาติและวิวัฒนาการ

การกลายพันธุ์ทำให้สิ่งมีชีวิตมีจีโนไทป์เปลี่ยนแปลงไป ซึ่งการเปลี่ยนแปลงนี้บางครั้งทำให้ฟีโนไทป์เปลี่ยนแปลงไปด้วย การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่มีผลเพียงเล็กน้อยต่อฟีโนไทป์ สุขภาพ และความสามารถในการสืบทอดเผ่าพันธุ์ของสิ่งมีชีวิต การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงนั้นส่วนใหญ่ทำให้มีผลเสียต่อสิ่งมีชีวิต แต่บางครั้งก็อาจทำให้เกิดผลดี การศึกษาวิจัยครั้งหนึ่งทำกับแมลงวัน Drosophila melanogaster เสนอว่าหากการกลายพันธุ์นั้นทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของโปรตีนที่สร้างจากยีนนั้น ๆ การกลายพันธุ์เช่นนี้ 70% จะเป็นผลเสีย ส่วนที่เหลืออาจมีผลดีเล็กน้อยหรือไม่มีผลใด ๆ[52]

แผนภูมิวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตยูคาริโอต เปรียบเทียบจากลำดับยีนที่สมกัน

วิชาพันธุศาสตร์ประชากรนั้นศึกษาเกี่ยวกับความหลากหลายของความแตกต่างทางพันธุกรรมในประชากรและการเปลี่ยนแปลงของความหลากหลายนี้เมื่อเวลาผ่านไป[53] ส่วนใหญ่แล้วการที่ความถี่ของอัลลีลในประชากรเปลี่ยนไปนั้นเกิดจากการคัดเลือกโดยธรรมชาติ ซึ่งสิ่งมีชีวิตที่มีอัลลีลหนึ่งมีโอกาสรอดชีวิตและสืบทอดเผ่าพันธุ์มากกว่าสิ่งมีชีวิตที่มีอัลลีลอื่น[54] นอกจากนี้ ยังมีปัจจัยที่ส่งผลต่อการเปลี่ยนแปลงของความถี่ของอัลลีลอื่นอีก เช่น ความไม่แน่นอนทางพันธุกรรม การคัดเลือกโดยไม่เป็นไปตามธรรมชาติ และการย้ายถิ่น[55]

จีโนมของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ อาจเปลี่ยนไปได้มากเมื่อผ่านไปหลายรุ่น ทำให้เกิดสิ่งที่เรียกว่าวิวัฒนาการ การคัดเลือกการกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์สามารถทำให้สิ่งมีชีวิตสปีชีส์หนึ่ง ๆ วิวัฒนาการไปจนมีความสามารถในการอยู่รอดในสิ่งแวดล้อมดีขึ้น เรียกว่าการปรับตัว[56] สปีชีส์ใหม่เกิดจากกระบวนการการเกิดสายพันธุ์ใหม่ ส่วนใหญ่มักเป็นผลจากการแบ่งแยกจากภูมิศาสตร์ที่ทำให้ประชากรของสิ่งมีชีวิตเดียวกันไม่มีโอกาสแลกเปลี่ยนยีนซึ่งกันและกัน[57] โดยวิชาที่นำเอาหลักการทางพันธุศาสตร์มาใช้ในการศึกษาชีววิทยาประชากรและวิวัฒนาการเรียกว่าการสังเคราะห์วิวัฒนาการสมัยใหม่

การเปรียบเทียบยีนที่เหมือนกันในจีโนมของสิ่งมีชีวิตต่างชนิดกันอาจช่วยให้ผู้วิจัยสามารถคำนวณระยะห่างของการวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตได้ และอาจคำนวณได้ว่าสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ เริ่มมีสายวิวัฒนาการแยกออกจากกันเมื่อไร (เรียกว่านาฬิกาโมเลกุล) [58] โดยทั่วไปมักถือว่าการเปรียบเทียบลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตนั้นสามารถยืนยันการมีความสัมพันธ์ใกล้ชิดได้น่าเชื่อถือกว่าการเปรียบเทียบลักษณะปรากฏของสิ่งมีชีวิต ระยะห่างของการวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดจะสามารถนำมาสร้างเป็นแผนภูมิต้นไม้วิวัฒนาการซึ่งแสดงให้เห็นถึงบรรพบุรุษร่วมของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดและการแตกออกเป็นสปีชีส์ต่าง ๆ อย่างไรก็ดีการเปรียบเทียบนี้จะไม่แสดงให้เห็นถึงการถ่ายสารพันธุกรรมระหว่างสิ่งมีชีวิตคนละชนิดกันได้ (เรียกว่าการถ่ายทอดยีนในแนวราบ พบบ่อยในแบคทีเรีย)