เนื่องจากอาการทางคลินิกที่หลากหลายและส่วนใหญ่ต้องผ่านโปรแกรมการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด CMAMMA จึงเป็นภาวะที่ไม่ค่อยเป็นที่รู้จักมากนัก[1][7]

โปรแกรมการตรวจคัดกรองทารก

ใน CMAMMA เนื่องจากยีน ACSF3 ไม่ส่งผลให้เกิดการสะสมของ Methylmalonyl-CoA, Malonyl-CoA หรือ Propionyl-CoA และไม่พบความผิดปกติในโปรไฟล์ของ Acylcarnitine จึงทำให้ตรวจไม่พบ CMAMMA ด้วยโปรแกรมการตรวจเลือดคัดกรองทารกแรกเกิดตามมาตรฐาน[5][2][7]

กรณีพิเศษคือรัฐเกแบ็ก (Quebec) ซึ่งนอกจากการตรวจเลือดแล้ว ยังตรวจคัดกรองปัสสาวะในวันที่ 21 หลังคลอดด้วยโปรแกรมตรวจคัดกรองเลือดและปัสสาวะในทารกแรกเกิดของรัฐเกแบ็ก ทำให้รัฐเกแบ็กน่าสนใจสำหรับการวิจัย CMAMMA เนื่องจากเป็นกลุ่มผู้ป่วยกลุ่มเดียวในโลกที่ไม่มีอคติในการคัดเลือก[7]

อัตราส่วนกรดมาโลนิกต่อกรดเมทิลมาโลนิก

สามารถแยกความแตกต่างของ CMAMMA ออกจาก Classic Methylmalonic Acidemia ได้อย่างชัดเจน ด้วยการคำนวณอัตราส่วนกรดมาโลนิก/กรดเมทิลมาโลนิกในพลาสมา ซึ่งเป็นจริงสำหรับทั้งผู้ที่ตอบสนองและผู้ที่ไม่ตอบสนองต่อวิตามินบี 12 ในภาวะกรดเมทิลมาโลนิกในเลือดสูง (Methylmalonic Acidemia) ทั้งนี้การใช้ค่ากรดมาโลนิกและค่ากรดเมทิลมาโลนิกจากปัสสาวะไม่เหมาะสำหรับการคำนวณอัตราส่วนนี้[1]

ใน CMAMMA เนื่องจากยีน ACSF3 ทำให้ระดับของกรดเมทิลมาโลนิกสูงกว่ากรดมาโลนิก ทั้งนี้ในทางตรงกันข้าม การย้อนกลับเกิดขึ้นได้สำหรับ CMAMMA หากพร่อง Malonyl-CoA decarboxylase[8][7]

การทดสอบทางพันธุกรรม

สามารถวินิจฉัย CMAMMA ได้ด้วยการวิเคราะห์ยีน ACSF3 และ MLYCD นอกจากนี้การตรวจคัดกรองพาหะแบบครอบคลุมในช่วงการรักษาภาวะเจริญพันธุ์ยังสามารถระบุพาหะของการกลายพันธุ์ในยีน ACSF3 ได้ด้วย[10]