สาเหตุ ของ ภาวะกรดมาโลนิกและกรดเมทิลมาโลนิกในปัสสาวะ

CMAMMA สามารถแบ่งตามสาเหตุออกเป็นความผิดปกติที่กรรมพันธุ์สองกลุ่ม: กลุ่มแรกคือความบกพร่องของเอนไซม์ acyl-CoA synthetase family member 3 ในไมโตคอนเดรีย ซึ่งเข้ารหัสโดยยีน ACSF3 (OMIM#614265); และอีกกลุ่มคือความผิดปกติอื่นๆ นั่นคือการพร่อง malonyl-CoA decarboxylase ที่เข้ารหัสโดยยีน MLYCD (OMIM# 248360)[1][9]

ใกล้เคียง

ภาวะกรดยูริกเกินในเลือด ภาวะกรดมาโลนิกและกรดเมทิลมาโลนิกในปัสสาวะ ภาวะการมีบุตรยาก ภาวะกะเทยแท้ ภาวะกรดเกิน ภาวะการเปียก ภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการเพราะสมองน้อยพิการ ภาวะกลืนลำบาก ภาวะกลืนไม่เข้าคายไม่ออกปลอม ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจอักเสบ

แหล่งที่มา

WikiPedia: ภาวะกรดมาโลนิกและกรดเมทิลมาโลนิกในปัสสาวะ http://www.nature.com/articles/ng.908 http://link.springer.com/10.1007/8904_2016_531 http://doi.wiley.com/10.1023/A:1005302607897 //pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21841779 //pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21846720 //pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26915364 //pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33625768 //pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34900860 //www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3163731 //www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3190830