ภาวะกรดมาโลนิกและกรดเมทิลมาโลนิกในปัสสาวะ

ภาวะกรดมาโลนิกและกรดเมทิลมาโลนิกในปัสสาวะสูง (Combined malonic and methylmalonic aciduria, CMAMMA) หรือเรียกอีกอย่างว่า ภาวะกรดมาโลนิกและกรดเมทิลมาโลนิกในเลือดสูง (Combined malonic and methylmalonic acidemia, CMAMMA) เป็นโรคทางเมตาบอลิกที่สามารถถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ได้ ซึ่งเป็นภาวะที่มีระดับกรดมาโลนิก (Malonic acid) และ กรดเมทิลมาโลนิก (Methylmalonic acid) ในปริมาณสูง[1] นักวิจัยบางคนตั้งสมมติฐานว่า CMAMMA อาจเป็นหนึ่งในรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของภาวะกรดเมทิลมาโลนิกในเลือดสูง (Methylmalonic acidemia) และอาจเป็นหนึ่งในรูปแบบความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมแต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุด[2] เนื่องจากมีการวินิจฉัยไม่บ่อยนัก จึงมักตรวจไม่พบ[2][3]

ใกล้เคียง

ภาวะกรดยูริกเกินในเลือด ภาวะกรดมาโลนิกและกรดเมทิลมาโลนิกในปัสสาวะ ภาวะกะเทยแท้ ภาวะการมีบุตรยาก ภาวะกรดเกิน ภาวะการเปียก ภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการเพราะสมองน้อยพิการ ภาวะกลืนลำบาก ภาวะกลืนไม่เข้าคายไม่ออกปลอม ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจอักเสบ

แหล่งที่มา

WikiPedia: ภาวะกรดมาโลนิกและกรดเมทิลมาโลนิกในปัสสาวะ http://www.nature.com/articles/ng.908 http://link.springer.com/10.1007/8904_2016_531 http://doi.wiley.com/10.1023/A:1005302607897 //pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21841779 //pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21846720 //pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26915364 //pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33625768 //pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34900860 //www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3163731 //www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3190830