ฟีโนไทป์ทางคลินิกของ CMAMMA มีความแตกต่างกันอย่างมากและมีอาการตั้งแต่ไม่รุนแรงจนถึงรุนแรง[4][5] พยาธิสรีรวิทยาเบื้องหลังยังไม่เป็นทราบแน่ชัด[6] โดยมีการรายงานอาการต่อไปนี้ในการทบทวนงานวิจัย:

• ภาวะเลือดเป็นกรดเมตะบอลิก[7][5][8]
• อาการโคม่า[2][6]
• ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ[2][7][6]
• อาการชัก[2][7][5][8]
• โรคทางเดินอาหาร[5][8]
• พัฒนาการล่าช้า[2][5][8]
• พูดช้า[1][2][4]
• ภาวะเจริญเติบโตล่าช้า[2]
• โรคทางจิตเวช[2]
• ปัญหาความจำ[2]
• ภาวะการทำงานของสมองเสื่อมถอย (Cognitive decline)[2]
• กลุ่มอาการทางสมอง (Encephalopathy)[4]
• โรคกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ (Cardiomyopathy)[7][5][8]
• ลักษณะผิดปกติต่างๆ[5][8]

เมื่ออาการแรกปรากฎขึ้นในเด็ก มักจะเป็นกลุ่มอาการทางเมตาบอลิซึมหรือ Intermediary Metabolic Disorders ในขณะที่ในผู้ใหญ่มักมีอาการทางระบบประสาท[2][5]