การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์

CCHS มีแบบแผนการถ่ายทอดแบบออโตโซมลักษณะเด่น ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีการกลายพันธุ์ของ PHOX2B ที่เกิดขึ้นใหม่ (de novo) แบบเฮเทอโรไซกัส บางรายมีบิดาหรือมารดาที่เป็นโรค และอีกส่วนหนึ่งประมาณ 25% มีบิดาหรือมารดาที่ไม่มีอาการแต่มีการกลายพันธุ์ของ PHOX2B แบบโมเซอิก ทายาทของผู้ป่วย CCHS มีโอกาสได้รับการถ่ายทอดการกลายพันธุ์ของ PHOX2B อยู่ 50% ส่วนทายาทของผู้ที่มีการกลายพันธุ์แบบโมเซอิกจะมีโอกาสได้รับการกลายพันธุ์อยู่ที่ 50% หรือน้อยกว่า

อาจสามารถตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดได้หากทราบการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรคจากการตรวจสมาชิกในครอบครัว บางครอบครัวต้องการทราบผลการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดเพื่อนำข้อมูลไปประกอบการตัดสินใจว่าจะคงการตั้งครรภ์เอาไว้หรือไม่ และช่วยให้วางแผนการให้การดูแลหลังคลอดได้