เมนูนำทาง
กลุ่มอาการดาวน์ การตรวจคัดกรองหญิงตั้งครรภ์อาจมีความจำเป็นต้องรับการตรวจคัดกรองเพื่อค้นหาภาวะแทรกซ้อนหลาย ๆ อย่าง ระหว่างตั้งครรภ์ แนวทางการคัดกรองมาตรฐานหลายแนวทางสามารถตรวจพบกลุ่มอาการดาวน์ได้ มักมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมพร้อมกับการตรวจทางพันธุกรรม เช่น การเจาะน้ำคร่ำ การตรวจชิ้นเนื้อรก (chorionic villus sampling, CVS) หรือการเก็บเลือดจากสายสะดือ (percutaneous umbilical cord blood sampling, PUBS) สำหรับคู่แต่งงานที่มีความเสี่ยงต่อการมีบุตรที่มีกลุ่มอาการดาวน์มากกว่าคนทั่วไป หรือการตรวจครรภ์ตามปกติแสดงให้เห็นว่าอาจมีภาวะผิดปกติ ในสหรัฐอเมริกานั้นแนวทางเวชปฏิบัติของ ACOG (สภาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาอเมริกา) แนะนำให้มีการตรวจคัดกรองทั้งแบบเจ็บตัวและไม่เจ็บตัวแก่หญิงตั้งครรภ์ทุกคน ทุกอายุ อย่างไรก็ดี ประกันภัยฯ บางรูปแบบจะให้หญิงตั้งครรภ์ได้รับการตรวจแบบเจ็บตัวเฉพาะในหญิงตั้งครรภ์ที่อายุมากกว่า 34 ปี หรือผลการตรวจแบบไม่เจ็บตัวบ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงสูงเท่านั้น
การเจาะน้ำคร่ำและการตรวจชิ้นเนื้อรกนั้นถือเป็นการตรวจแบบเจ็บตัว ต้องมีการใส่เครื่องมือเข้าไปในหรือใกล้มดลูก จึงมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรหรือการเกิดอันตรายต่อทารก ถือกันว่าการเจาะน้ำคร่ำมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร 0.5% และการตรวจชิ้นเนื้อรกมีความเสี่ยง 1% นอกจากนี้ยังมีวิธีการตรวจคัดกรองที่ไม่ทำให้เจ็บตัวอีกหลายอย่างที่ใช้ตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ในทารกในครรภ์ได้ ส่วนใหญ่ทำในช่วงปลายไตรมาสที่ 1 หรือต้นไตรมาสที่ 2 ด้วยความเป็นการตรวจคัดกรองนี้เองทำให้การตรวจแต่ละวิธีให้ผลตรวจเป็นผลบวกลวงจำนวนไม่น้อย กล่าวคือ ตรวจพบว่าทารกอาจเป็นกลุ่มอาการดาวน์ แต่ที่จริงแล้วไม่ได้เป็น
การตรวจคัดกรอง | อายุครรภ์เป็นสัปดาห์ | โอกาสการตรวจพบ | อัตราผลบวกลวง | รายละเอียด |
---|---|---|---|---|
การตรวจสี่อย่าง (Quad screen) | 15–20 | 81%[39] | 5% | ตรวจเลือดของมารดาหาระดับของ AFB, hCG, estriol และ inhibin-alpha (INHA) [40] |
Nuchal translucency/free beta/PAPPA screen (aka "1st Trimester Combined Test") | 10–13.5 | 85%[41] | 5% | Uses ultrasound to measure Nuchal Translucency in addition to the freeBeta hCG and PAPPA (pregnancy-associated plasma protein A). NIH has confirmed that this first trimester test is more accurate than second trimester screening methods.[42] Performing an NT ultrasound requires considerable skill; a Combined test may be less accurate if there is operator error, resulting in a lower-than-advertised sensitivity and higher false-positive rate, possibly in the 5-10% range. |
Integrated Test | 10-13.5 and 15–20 | 95%[43] | 5% | The Integrated test uses measurements from both the 1st Trimester Combined test and the 2nd trimester Quad test to yield a more accurate screening result. Because all of these tests are dependent on accurate calculation of the gestational age of the fetus, the real-world false-positive rate is >5% and maybe be closer to 7.5%. |
เมนูนำทาง
กลุ่มอาการดาวน์ การตรวจคัดกรองใกล้เคียง
กลุ่มโรงเรียนวิทยาศาสตร์จุฬาภรณราชวิทยาลัย กลุ่มเซ็นทรัล กลุ่มภาษาจีน กลุ่ม 7 กลุ่มอาการขาดยาเบ็นโซไดอาเซพีน กลุ่มอาการมาร์แฟน กลุ่มป่าดงพญาเย็น-เขาใหญ่ กลุ่มอาการมือแปลกปลอม กลุ่มภาษาเซมิติก กลุ่มเดอะมอลล์แหล่งที่มา
WikiPedia: กลุ่มอาการดาวน์ http://books.google.ca/books?id=0Y20AQAAQBAJ&lpg=P... http://books.google.ca/books?id=47fckyBY2XwC&pg=PA... http://books.google.ca/books?id=6SzKSM1t9MYC&pg=PA... http://books.google.ca/books?id=7n-tu1Q7jBsC&pg=PA... http://books.google.ca/books?id=BJf2JgWbYoYC&pg=PA... http://books.google.ca/books?id=F_7QXO0ZBigC&pg=PA... http://books.google.ca/books?id=KSwLAAAAQBAJ&pg=PA... http://books.google.ca/books?id=LlR5jdVkm8kC&pg=PA... http://books.google.ca/books?id=NudwnhxY8kYC&pg=PA... http://books.google.ca/books?id=WSUMZ5ECEbMC&pg=PA...