มีโรคหลายชนิดทั้งที่เกิดจากกรรมพันธุ์ทั้งที่เกิดภายหลังที่สามารถมีผลต่อเรตินา ยกตัวอย่างเช่น

• Retinitis pigmentosa (จอตาเสื่อมมีสารสี) เป็นกลุ่มโรคทางกรรมพันธุ์ที่มีผลต่อเรตินา ทำให้สูญเสียการเห็นตอนกลางคืนและการเห็นส่วนรอบ ๆ ลานสายตา
• Macular degeneration (การเสื่อมที่จุดภาพชัด) เป็นกลุ่มโรคปรากฏโดยการสูญเสียการเห็นตรงกลางลานสายตาเนื่องจากเกิดการตายหรือความเสียหายต่อเซลล์ใน macula
• Cone-rod dystrophy หมายถึงกลุ่มโรคที่การสูญเสียการเห็นเกิดขึ้นจากความเสื่อมของเซลล์รูปกรวย และ/หรือ เซลล์รูปแท่งในเรตินา
• ในโรคจอตาลอก เรตินาหลุดออกจากด้านหลังของลูกตา หมายถึงการแยกออกจากกันของเรตินาซึ่งเป็นตัวรับความรู้สึกทางประสาทจาก retinal pigment epithelium[30] มีวิธีการรักษาในปัจจุบันหลายอย่างรวมทั้ง pneumatic retinopexy, scleral buckle, cryotherapy, laser photocoagulation (การจับลิ่มโดยใช้แสงเลเซอร์) และ pars plana vitrectomy
• ทั้งโรคความดันโลหิตสูงทั้งโรคเบาหวานอาจมีผลเสียหายต่อเส้นเลือดฝอยที่หล่อเลี้ยงเรตินา มีผลเป็น hypertensive retinopathy (โรคที่จอตาจากความดันโลหิตสูง) และ diabetic retinopathy (โรคที่จอตาจากเบาหวาน)
• Retinoblastoma คือมะเร็งที่จอตา
• สุนัขมีโรคที่เรตินารวมทั้ง retinal dysplasia (เรตินาเจริญผิดปกติ) progressive retinal atrophy (เรตินาฝ่อแบบลุกลาม) และ sudden acquired retinal degeneration (เรตินาเสื่อมเกิดขึ้นแบบทันใด)
• Lipemia retinalis เป็นภาวะที่เรตินาปรากฏเป็นสีขาว ๆ ซึ่งสามารถเกิดจากการสะสมของลิพิด (ไขมัน) เนื่องจากโรค lipoprotein lipase deficiency (ภาวะขาดเอนไซม์ lipase เพื่อย่อยไลโปโปรตีน)

การวินิจฉัยและการรักษา

มีเครื่องมือหลายอย่างเพื่อจะวินิจฉัยโรคที่มีผลต่อเรตินาการส่องตรวจในตา (Ophthalmoscopy) และการถ่ายรูปก้นตา (fundus photography) เป็นวิธีการตรวจดูเรตินาพึ่งเร็ว ๆ นี้ มีการประดิษฐ์ระบบ adaptive optics (กล้องจุลทรรศน์ที่สามารถปรับตัวชดเชยความผิดเพี้ยน) เพื่อส่องดูเซลล์รูปแท่งและเซลล์รูปกรวยในระดับเซลล์ได้ในเรตินาของบุคคลที่ยังเป็นอยู่และมีบริษัทหนึ่งในประเทศสกอตแลนด์ที่สร้างเทคโนโลยีที่ยังให้แพทย์สามารถตรวจดูเรตินาได้โดยไม่สร้างความไม่สบายให้แก่คนไข้[31]ส่วน Electroretinography (ERG) เป็นวิธีวัดระดับการตอบสนองเชิงไฟฟ้าของเรตินาโดยไม่ต้องทำการผ่าการเจาะ ซึ่งการตอบสนองอาจมีความผิดปกติเนื่องจากโรคบางประเภท (เช่นในโรค Retinitis pigmentosa)

เทคโนโลยีค่อนข้างใหม่อีกอย่างหนึ่งที่กำลังจะเป็นที่แพร่หลายคือ optical coherence tomography (OCT)เทคนิคที่ไม่ต้องเจาะไม่ต้องผ่านี้ สามารถสร้างภาพเชิงปริมาตร 3-มิติ (3D volumetric) หรือภาพรังสีระนาบ (tomogram) แบบตัดขวางมีรายละเอียดสูงของโครงสร้างในเรตินาในระดับรายละเอียดเหมือนกับผ่าพิสูจน์เนื้อเยื่อ

การรักษาบำบัดขึ้นอยู่กับโรคได้มีการทดลองผ่าตัดเปลี่ยนเรตินาแล้ว แต่ไม่ได้ผลสำเร็จกำลังมีการพัฒนาเรตินาเทียมที่ MIT, มหาวิทยาลัยเซาเทิร์นแคลิฟอร์เนีย, RWTH Aachen University, และ University of New South Walesซึ่งจะเป็นการใช้วัตถุปลูกกฝังที่เลี่ยงเซลล์รับแสงของเรตินา โดยทำการกระตุ้นเซลล์ประสาทในเรตินาโดยตรง และใช้สัญญาณที่ส่งมาจากกล้องดิจิทัล

การรักษาเรตินาโดยยีน

การรักษาโดยยีน (Gene therapy) เป็นวิธีการรักษาที่มีอนาคตสดใสในการรักษาโรคเรตินามากมายหลายประเภทซึ่งเป็นการใช้ไวรัสที่ไม่ทำให้ติดโรคเป็นตัวส่งยีนเข้าไปสู่ส่วนหนึ่งของเรตินาไวรัสส่งยีน adeno-associated virus (rAAV)[32] มีคุณสมบัติหลายอย่างที่ทำให้เป็นไวรัสที่เหมาะสมเพื่อการรักษาโดยใช้ยีนรวมทั้งการไม่ทำให้เกิดโรค การมีปฏิกิริยาจากระบบภูมิคุ้มกันเพียงเล็กน้อยและความสามารถในการตัดต่อยีนในเซลล์ที่ผ่านระยะไมโทซิสได้อย่างสม่ำเสมอและอย่างมีประสิทธิภาพ[33] มีการใช้ไวรัสส่งยีน rAAV เพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ ในการตัดต่อยีนใน retinal pigment epithelium, เซลล์รับแสง, และ RGCสามารถเลือกเซลล์เป้าหมายโดยเฉพาะโดยการเลือก AAV serotype[34], promoter[35], และจุดในลูกตาที่จะฉีดไวรัสเข้าไป

มีการวิจัยเชิงทดลองทางคลินิกหลายงานที่ได้รายงานผลสำเร็จในการใช้ rAAV เพื่อรักษาโรค Leber's Congenital Amaurosisเป็นการแสดงว่าวิธีการบำบัดปลอดภัยและมีประสิทธิผล[36][37] ไม่ปรากฏผลลบข้างเคียงที่สำคัญและคนไข้ในทั้งสามงานวิจัยมีการปรับปรุงการเห็นที่ดีขึ้นวัดโดยวิธีต่าง ๆแม้ว่าวิธีที่ใช้วัดจะต่างกันในงานวิจัยทั้งสาม แต่ก็ล้วนแต่ใช้วิธีที่วัดหน้าที่เช่นความชัดเจนของการเห็น (visual acuity)[37][38][39] และการไปในที่ต่าง ๆ ได้ (functional mobility)[38][39][40] และวิธีวัดเชิงวัตถุวิสัยที่ไม่เสี่ยงต่อความลำเอียง เช่นการวัดความสามารถของรูม่านตาในการตอบสนองต่อแสง[36][41] และสภาพที่ดีขึ้นที่เห็นได้โดยใช้การสร้างภาพสมองแบบ fMRI[42] สภาพที่ดีขึ้นเป็นไปในระยะยาว โดยที่คนไข้ยังคงสภาพที่ดีไว้แม้หลังจาก 1.5 ปี[36][37]

รูปแบบโครงสร้างพิเศษของเรตินา และการทำงานของระบบภูมิต้านทาน มีส่วนช่วยในวิธีการรักษานี้[43] Tight junction[44] ที่เป็นส่วนของ blood retinal barrier (แปลว่า เครื่องขวางกั้นเลือดจากเรตินา) แบ่งส่วนด้านในของเรตินาจากเลือดจึงป้องกันเรตินาจากจุลินทรีย์และความเสียหายที่สื่อโดยระบบภูมิคุ้มกันซึ่งเพิ่มสมรรถภาพของเรตินาในการตอบสนองการบำบัดรักษาโดยใช้ไวรัสส่งยีนรูปแบบทางกายวิภาคที่มีการแบ่งออกเป็นส่วน ๆ ของตาทำให้ฉีดสารแขวนลอยมีไวรัสที่ใช้ในการรักษาเข้าไปในเนื้อเยื่อเฉพาะได้ง่าย โดยสามารถตรวจดูได้โดยตรงโดยใช้เทคนิคทางจุลศัลยกรรม[45]

ในเรตินาที่มีสิ่งแวดล้อมปกป้องอย่างนี้ ไวรัสส่งยีน AAV สามารถดำรงการแสดงออกของ transgene (ยีนที่ต้องการจะเปลี่ยน) ในระดับสูงที่ retinal pigmented epithelium, เซลล์รับแสง, และ RGC เป็นระยะเวลายาวนานแม้หลังจากการรักษาแค่หนเดียวนอกจากนั้นแล้ว แพทย์ยังสามารถตรวจตาและระบบสายตาได้อย่างง่าย ๆ เป็นประจำเพื่อเฝ้าสังเกตการทำงานของตาและความเปลี่ยนแปลงของเรตินาหลังจากการรักษาด้วยเทคนิคนำสมัยที่ไม่ต้องอาศัยการเจาะการผ่า (noninvasive)เช่น ความชัดเจนของการเห็น (visual acuity), ความไวต่อความเปรียบต่าง (contrast sensitivity), fundus autofluorescence, สมรรถภาพในการเห็นในที่มืด (dark-adapted visual thresholds), ขนาดเส้นเลือด (vascular diameters), การวัดขนาดรูม่านตา (pupillometry), ERG, multifocal ERG, และ OCT[46]

กลวิธีนี้ได้ผลในโรคเรตินาหลายโรคที่มีงานวิจัยรวมทั้งโรคที่เกิดหลอดเหลือดใหม่ซึ่งเป็นลักษณะของ age-related macular degeneration (โรคประสาทตาเสื่อมตามอายุ)diabetic retinopathy (โรคที่จอตาจากเบาหวาน), และ retinopathy of prematurity (โรคที่จอตาในทารกคลอดก่อนกำหนด)เพราะว่า การเกิดหลอดเลือดในเรตินาที่มีการพัฒนาเต็มที่แล้วควบคุมได้โดยความสมดุลระหว่าง growth factors เป็นต้นว่า vascular endothelial growth factor กับตัวยับยั้ง (inhibitor) เป็นต้นว่า pigment epithelium-derived factor (PEDF) ของ กระบวนการสร้างเสริมเส้นเลือด (angiogenesis)

การแสดงออกของ PEDF, angiostatin, และโปรตีนของ VEGF receptor ที่ละลายน้ำได้คือ sFlt-1 ซึ่งล้วนแต่เป็นโปรตีนต่อต้านกระบวนการสร้างเสริมเส้นเลือด (antiangiogenic)ล้วนแต่ปรากฏว่าช่วยลดการสร้างเส้นเลือดที่ผิดปกติในสัตว์ทดลอง[47]

เนื่องจากว่า การบำบัดด้วยยีนที่เฉพาะเจาะจงนี้ ไม่สามารถใช้รักษาคนไข้ที่มีโรคจอตาเป็นจำนวนมากดังนั้น จึงมีความสนใจเป็นพิเศษเพื่อที่จะพัฒนาการรักษาโดยใช้แฟกเตอร์ทรงชีพ (survival factor) ที่สามารถใช้ในการรักษาที่กว้างขวางกว่าส่วน Neurotrophic factor มีสมรรถภาพในการควบคุมการเติบโตของนิวรอนในช่วงพัฒนาการและอาจใช้เพื่อรักษาเซลล์ที่มีอยู่และเพื่อการฟื้นตัวของเซลล์ประสาทที่เกิดความเสียหายในตาได้neurotrophic factor ที่สามารถเข้ารหัสใน AAV เช่นแฟกเตอร์ในตระกูล fibroblast growth factor และ GDNFสามารถป้องกันเซลล์รับแสงจาก apoptosis (การตายของเซลล์ตามธรรมชาติ) หรือไม่ก็สามารถชลอความตายนั้น[48]