การวินิจฉัยโรคที่แม่นยำจะอาศัยประวัติความเสียหายที่แย่ลงอย่างต่อเนื่องของเซลล์รับแสง ซึ่งยืนยันด้วยการตรวจสอบต่าง ๆ รวมทั้งการตรวจลานสายตา (visual field test), การตรวจสายตา (visual acuity test), การถ่ายภาพจอตา, optical coherence imagery และ electroretinography (ERG)[27]

การตรวจลานสายตาและการตรวจสายตาเทียบขนาดลานสายตาและความคมชัดของการเห็นกับค่าวัดของบุคคลที่มีสายตาสมบูรณ์ (20/20 vision)ลักษณะทางคลินิกที่บ่งโรครวมทั้งลานสายตาที่แคบลงและแย่ลง ๆ และสายตาที่มองชัดแย่ลง ๆ[28]อนึ่ง การถ่ายภาพรังสีระนาบ (optical tomography) เช่นภาพ fundus optical coherence และ retinal optical coherence สามารถใช้ช่วยวินิจฉัยโรคการถ่ายภาพจอตาที่ขยายม่านตาแล้วช่วยยืนยันการเกิดรอยเปรอะดำคือ bony spicule ที่ก้นตา ซึ่งจะเกิดในระยะหลัง ๆ ของโรคเมื่อรวมกับภาพส่วนตัดด้วย optical coherence tomography ซึ่งให้ข้อมูลเกี่ยวกับความหนาของเซลล์รับแสง, สัณฐานของชั้นจอตา (retinal layer) และสรีรภาพของ retinal pigment epithelium ภาพถ่ายจอตาก็จะช่วยระบุความเคลื่อนไหวของโรคอาร์พี[29]

แม้การตรวจลานสายตา การตรวจสายตา และภาพจอตาจะสนับสนุนการวินิจฉัยเป็นโรคอาร์พี แต่การทดสอบอื่น ๆ ก็จำเป็นเพื่อยืนยันลักษณะอื่น ๆ ของโรคElectroretinography (ERG) ยืนยันการวินิจฉัยเพราะตรวจสอบการทำงานของสายตาเนื่องกับการเสื่อมของเซลล์รับแสง และสามารถตรวจจับความผิดปกติทางสรีรภาพก่อนที่อาการจะปรากฏเจ้าหน้าที่จะใช้เลนส์ที่เป็นอิเล็กโทรดเพื่อวัดการตอบสนองของเซลล์รับแสงต่อแสงกะพริบที่ฉายให้ดูในระดับความสว่างต่าง ๆ คนไข้ที่มีฟีโนไทป์ของโรคจะมีการตอบสนองทางไฟฟ้าที่ลดลงหรือช้าลงของเซลล์รูปแท่ง และอาจจะเซลล์รูปกรวยด้วย[30]

เมื่อวินิจฉัย แพทย์อาจพิจารณาประวัติครอบครัวของคนไข้เพราะเป็นโรคที่อาจติดต่อทางกรรมพันธุ์ มียีนอย่างน้อย 35 ตำแหน่ง (locus) ที่เป็นเหตุของโรคแบบ "nonsyndromic" คืออาร์พีที่ไม่ใช่ผลของอีกโรคหนึ่ง หรือเป็นส่วนของกลุ่มอาการอื่น ๆ การกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อโรคอาจระบุได้ด้วยการตรวจดีเอ็นเอ (DNA testing) ซึ่งมีใช้ทางคลินิกในบางประเทศ การกลายพันธุ์รวมทั้ง[31]

สำหรับยีนอื่น ๆ (เช่น DHDDS) การตรวจดีเอ็นเอมีใช้ในการวิจัยเท่านั้น

โรคสามารถสืบทอดทางพันธุกรรมแบบทายกรรมลักษณะเด่น (autosomal dominant), ทายกรรมลักษณะด้อย (autosomal recessive) หรือ X-linked แบบ X-linked อาจเป็นแบบด้อย (recessive) ซึ่งโดยหลักมีผลต่อผู้ชายเท่านั้น หรือเป็นแบบเด่น (dominant) ซึ่งมีผลต่อทั้งชายหญิง แม้ชายจะมีอาการเบากว่ารูปแบบโรคที่เกิดจากยีนสองยีน (digenic) และจากไมโทคอนเดรียก็มีด้วย

ในบางประเทศ เจ้าหน้าที่อาจให้คำปรึกษาเกี่ยวกับปัญหาการสืบทอดทางพันธุกรรมในครอบครัว โดยขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยที่ทำอย่างแม่นยำ การระบุวิธีสืบทอดทางพันธุกรรม และผลการตรวจดีเอ็นเอ