โรคอาจจะเป็น

1. Nonsyndromic คือเกิดโดยลำพังโดยไม่พบอาการอื่น ๆ
2. Syndromic คือพบกับความผิดปกติของการรับความรู้สึกทางประสาทอื่น ๆ, กับความผิดปกติทางพัฒนาการ หรือกับอาการที่ซับซ้อนอื่น ๆ
3. เกิดเป็นอาการทุติยภูมิ (secondary) ของโรคทั่วร่างกายอื่น ๆ[10]

อนึ่ง

• อาร์พีเมื่อเกิดกับหูหนวก (ไม่ว่าจะแต่กำเนิดหรือค่อย ๆ เป็น) เรียกว่า Usher syndrome[11]
• กลุ่มอาการอัลพอร์ตที่สัมพันธ์กับอาร์พี เป็นโรคความผิดปกติที่ basement membrane ของ glomerulus ซึ่งทำให้มีอาการไตเสื่อม โรคจะสืบทอดแบบ X-linked dominant
• อาร์พีเมื่อเกิดกับอัมพาตกล้ามเนื้อตา (ophthalmoplegia), การกลืนลำบาก (dysphagia), ภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการ (ataxia) และความผิดปกติการนำไฟฟ้าที่หัวใจ จะพบในคนไข้ Kearns-Sayre syndrome หรือ Ragged Red Fiber Myopathy โดยเป็นความผิดปกติทางดีเอ็นเอของไมโทคอนเดรีย
• อาร์พีเมื่อเกิดกับปัญญาอ่อน, โรคเส้นประสาทนอกประสาทกลาง (peripheral neuropathy), acanthotic (spiked) RBCs คือเม็ดเลือดแดงที่มีเยื่อหุ้มเซลล์ยื่นออกเป็นหนาม, steatorrhea คือภาวะไขมันเกินในอุจจาระ และการขาดลิโพโปรตีนหนาแน่นต่ำมาก (VLDL) จะพบในคนไข้ abetalipoproteinemia ซึ่งเป็นภาวะขัดขวางการดูดซึมไขมันและวิตามินที่ละลายในไขมันจากอาหาร[12]
• ในทางคลินิก อาร์พีเกิดกับความผิดปกติของยีนที่มีน้อยหลายอย่าง รวมทั้งโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยน (muscular dystrophy) และ chronic granulomatous disease โดยเป็นส่วนของ McLeod syndrome นี่เป็นฟิโนไทป์แบบ X-linked recessive ปรากฏเป็นการขาดโปรตีน XK ที่ผิวเซลล์อย่างสิ้นเชิง และดังนั้น จึงมีการเแสดงออกของแอนติเจนแบบ Kell น้อยมากที่เม็ดเลือดแดง เมื่อต้องถ่ายเลือด คนไข้เหล่านี้จึงมีเลือดที่จัดว่าไม่เข้ากับผู้บริจาคเลือดปกติ และผู้บริจาคเลือด K0/K0 โดยสิ้นเชิง
• โรคที่สัมพันธ์กับการทำงานน้อยผิดปกติของอัณฑะหรือรังไข่ (hypogonadism) ทำให้พัฒนาการอย่างล่าช้า และสืบทอดทางพันธุกรรมแบบทายกรรมลักษณะด้อย (autosomal recessive) จะพบในคนไข้โรค Bardet-Biedl syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมเกี่ยวกับซีเลียของเซลล์และมีผลต่อระบบต่าง ๆ หลายอย่างในร่างกาย[13]

ภาวะอื่น ๆ ที่อาจมีอาการอาร์พีรวมทั้งซิฟิลิสระบบประสาท (neurosyphilis), โรคติดเชื้อท็อกโซพลาสมา (toxoplasmosis) และโรคติดเชื้ออะแคนตามีบา (Refsum's disease)

พันธุศาสตร์

โรคอาร์พีเป็นโรคจอตาเสื่อมอันสืบทอดทางพันธุกรรมซึ่งสามัญที่สุด[7]และปรากฏเป็นความสูญเสียเซลล์รับแสงที่ลุกลาม และอาจจะทำให้ตาบอดได้โดยที่สุด[14]

มียีนหลายยีนที่เมื่อกลายพันธุ์ อาจเป็นเหตุของโรค[15]รูปแบบการสืบทอดทางพันธุกรรมของโรครวมทั้งทายกรรมลักษณะเด่น (autosomal dominant), ทายกรรมลักษณะด้อย (autosomal recessive), X-linked, สืบจากแม่ (โดยไมโทคอนเดรีย) โดยจะขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีนอาร์พีที่มีในพ่อแม่[16]

ในปี 1989 นักวิจัยได้พบการกลายพันธุ์ของยีนโรด็อปซิน (rhodopsin) ซึ่งเป็นสารสี (pigment) ที่จำเป็นในการถ่ายโอนแสงที่รับทางตาให้เป็นกระแสประสาท (visual transduction cascade) เพื่อให้เห็นในที่สลัวยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนหลักชนิดหนึ่งที่ส่วนนอก (outer segment) ของเซลล์รับแสงการกลายพันธุ์ของยีนที่สามัญที่สุดเป็น missense mutation[upper-alpha 1]หรือการพับตัวผิดปกติ (misfolding) ของโปรตีนโรด็อปซิน และปกติจะสืบทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบทายกรรมลักษณะเด่น (autosomal dominant)ตั้งแต่ได้ค้นพบยีนนี้ (มีสัญลักษณ์ RHO) ก็ได้ค้นพบการกลายพันธุ์ของยีนถึง 100 รูปแบบ ซึ่งเป็นเหตุของจอตาเสื่อม (retinal degeneration) รูปแบบต่าง ๆ ถึง 15% และเป็นเหตุของอาร์พีที่สืบทอดแบบทายกรรมลักษณะเด่นถึง 25%[7][17]

ในปี 1990 มีการค้นพบการกลายพันธุ์ Pro23His ของยีนอ็อปซิน (opsin) เบสเดียวที่ intradiscal domain ซึ่งสัมพันธ์กับโรคอาร์พี และจนกระทั่งถึงทุกวันนี้ได้มีการระบุการกลายพันธุ์ของยีนกว่า 150 อย่างการกลายพันธุ์เหล่านี้พบทั่วยีนอ็อปซินโดยกระจายไปตามโดเมน 3 โดเมนของโปรตีน คือ intradiscal domain, transmembrane domain และ cytoplasmic domainเหตุทางชีวเคมีของโรคในกรณีที่ยีนโรด็อปซินกลายพันธุ์ก็คือการพับตัวผิดปกติของโปรตีน (protein misfolding) และการขัดการทำงานของ molecular chaperones ซึ่งช่วยในการพับโปรตีน[upper-alpha 2][18]

งานต้นคริสต์ทศวรรษ 2000 ต่อ ๆ มาพบว่า การกลายพันธุ์ที่โคดอน (codon) 23 ในยีนโรด็อปซิน ซึ่งเป็นการเปลี่ยนโปรลีน (proline) เป็นฮิสตาดีน (histidine) เป็นการกลายพันธุ์ของยีนโรด็อปซินซึ่งเกิดบ่อยที่สุดในสหรัฐงานวิจัยอื่น ๆ ได้รายงานการกลายพันธุ์ที่โคดอนอื่น ๆ ซึ่งสัมพันธ์กับโรคอาร์พีรวมทั้ง Thr58Arg, Pro347Leu, Pro347Ser บวกกกับการหลุดหาย (deletion) ของยีน Ile-255[17][19][20][21][22]

ในปี 2000 การกลายพันธุ์ที่มีน้อยของโคดอน 23 ได้ระบุว่าก่อโรคโดยสืบทอดทางพันธุกรรมแบบทายกรรมลักษณะเด่น และโปรลีนจะเปลี่ยนเป็นอะลานีน (alanine)แต่งานศึกษานี้ก็ได้แสดงว่า ความเสื่อมจอตาที่สัมพันธ์กับกลายพันธุ์นี้ค่อนข้างเบาทั้งโดยอาการและการลุกลามอนึ่ง แอมพลิจูดที่วัดโดย electroretinography จะดีกว่าที่พบในการกลายพันธุ์ Pro23His ที่มีมากกว่า[23]

การสืบทอดทางพันธุกรรมแบบทายกรรมลักษณะด้อยของโรคได้ระบุแล้วในยีนอย่างน้อย 45 ยีน[16]การสืบทอดเช่นนี้หมายความว่า พ่อแม่ที่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ที่ก่อโรคโดยมีสองอัลลีล (diallelic) อาจมีลูกที่เกิดโรค

ส่วนการกลายพันธุ์ของยีนแบบ USH2A รู้ว่าเป็นเหตุของโรคแบบเกิดกับอาการอื่น (syndromic) ที่รู้จักว่า Usher's Syndrome โดยจะสืบทอดแบบทายกรรมลักษณะด้อย[24]

การกลายพันธุ์ของ pre-mRNA splicing factors ถึง 4 แบบรู้แล้วว่าเป็นเหตุของโรคที่สืบทอดแบบทายกรรมลักษณะเด่นการกลายพันธุ์รวมทั้ง PRPF3 (PRPF3 ของมนุษย์ก็คือ HPRPF3 หรือ PRP3), PRPF8, PRPF31 และ PAP1เพราะแฟกเตอร์มีการแสดงออกอย่างแพร่หลาย จึงเสนอว่าความบกพร่องของแฟกเตอร์ที่แพร่หลาย (คือโปรตีนที่แสดงออกทุกหนทุกแห่ง) เช่นนี้แต่เป็นเหตุของโรคภายในจอตาเท่านั้น เพราะโรด็อปซินในเซลล์รับแสงจำเป็นต้องอาศัยฤทธิ์ของแฟกเตอร์มากกว่าที่อื่น ๆ[25]

การกลายพันธุ์ของยีน 6 ยีนก่อโรคที่สืบทอดแบบ X-linked โดยที่สามัญสุดจะเกิดที่ตำแหน่ง (loci) โดยเฉพาะ ๆ ของยีน RPGR และ RP2[24]

รูปแบบของอาร์พีรวมทั้ง