เมนูนำทาง
ทาลัสซีเมียแบบบีตา การวินิจฉัยการปวดท้องเพราะมีม้ามโตและม้ามตาย และการปวดท้องที่ท้องด้านบนขวาเนื่องจากนิ่วเป็นอาการสำคัญของโรคแต่ว่า การจะวินิจฉัยว่าเป็นทาลัสซีเมียจากอาการเช่นนี้เพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอเนื่องจากโรคซับซ้อน หมอจะสังเกตเห็นอาการเช่นนี้เพียงว่าอาจสัมพันธ์กับโรค[24]
ส่วนอาการต่อไปนี้สามารถชี้ความรุนแรงและลักษณะทางพันธุกรรม (phenotype) ของโรคได้คือ ซีด โตช้า การทานอาหารไม่พอ ม้ามโต ดีซ่าน/ผิวเหลือง ขากรรไกรบนโตเกิน (maxillary hyperplasia) การสบฟันผิดปกติ โรคนิ่วน้ำดี เสียงเต้นหัวใจผิดปกติ (murmur) ในช่วงบีบตัว (systolic) เมื่อมีพร้อมกับภาวะโลหิตจางแบบรุนแรงและจากอาการเหล่านี้ แพทย์สามารถสั่งตรวจเพื่อวินิจฉัยแยกโรคได้รวมทั้งการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์,hemoglobin electrophoresis,การวัด transferrin, ferritin, และ iron-binding capacity ในเลือด,และการวัด urobilin และ urobilogen ในปัสสาวะ,การดูฟิล์มเลือด ซึ่งอาจแสดง codocyte (หรือ target cells) คือเลือดที่ดูเหมือนเป้ายิงปืนหรือหมวกเม็กซิกัน (ดูรูป)[25],ระดับฮีมาโทคริต,และระดับบิลิรูบินในเลือด[26][27]
โดยมากคนจะพบ trait ทาลัสซีเมียโดยบังเอิญเมื่อตรวจเลือดโดยการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์แล้วพบว่ามีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดเล็ก (microcytic) อย่างเบา ๆซึ่งอาจมีเหตุจากภาวะต่าง ๆ รวมทั้งการขาดธาตุเหล็ก, ทาลัสซีเมีย, ตะกั่วเป็นพิษ, sideroblastic anemia, หรือภาวะเลือดจางเหตุโรคเรื้อรังอื่น ๆปริมาตรของเม็ดเลือดแดงโดยเฉลี่ย (MCV), ความกว้างของการกระจายขนาดเม็ดเลือดแดง (RDW), และประวัติคนไข้สามารถกันเหตุบางอย่างเหล่านี้ออกไปคือ สำหรับทาลัสซีเมีย MCV ปกติจะน้อยกว่า 75 fl และสำหรับการขาดธาตุเหล็ก MCV ปกติจะไม่น้อยกว่า 80 fl ยกเว้นเมื่อฮีมาโทคริตน้อยกว่า 30%สำหรับเด็ก Mentzer index คือ อัตรา MCV/red blood cell count สามารถเป็นตัวจำแนกคือสำหรับการขาดธาตุเหล็ก อัตราปกติจะสูงกว่า 13 เทียบกับทาลัสซีเมียที่น้อยกว่า 13ถ้าอยู่ที่ 13 นี่บ่งว่าไม่ชัดเจน[3]
RDW อาจจำแนกการขาดธาตุเหล็กและ sideroblastic anemia ออกจากทาลัสซีเมียคือ เกิน 90% ในบุคคลที่ขาดธาตุเหล็ก RDW จะมีค่าสูง แต่จะสูงเพียงในแค่ 50% ของคนที่มีทาลัสซีเมีย และสำหรับ sideroblastic anemia ค่านี้ก็จะสูงด้วยดังนั้น ภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดเล็กที่มีค่า RDW ปกติ โดยมากจะเป็นเพราะทาลัสซีเมีย ส่วนบุคคลที่มี RDW สูงจะต้องตรวจสอบมากขึ้น[3]
ค่าวัดเลือด | การขาดธาตุเหล็ก | α-thalassemia | β-thalassemia |
---|---|---|---|
MCV (ผิดปกติถ้า < 80 fl ในผู้ใหญ่) | ต่ำ | ต่ำ | ต่ำ |
RDW | สูง | ปกติ บางครั้งสูง | ปกติ |
ferritin | ต่ำ | ปกติ | ปกติ |
Mentzer index (สำหรับเด็ก) (MCV/red blood cell count) | >13 | <13 | <13 |
Hb electrophoresis | ปกติ หรือ HbA2 อาจน้อย | HbA2 มาก, HbA น้อย, HbF มาก | ผู้ใหญ่ (ปกติ) |
ระดับ ferritin เป็นการตรวจที่ไวต่อภาวะโลหิตจางเหตุขาดธาตุเหล็กมากที่สุด ดังนั้นถ้าไม่มีการอักเสบ ระดับ ferritin ปกติโดยทั่วไปจะกันการขาดธาตุเหล็กออก[3]ภาวะเลือดจางเหตุโรคเรื้อรังบ่อยที่สุดจะเป็นแบบเบา ๆ มีเม็ดเลือดขนาดปกติ (normocytic) และมีสีปกติ (normochromic)[3]
ทาลัสซีเมียแบบบีตาจะมีระดับ HbA ที่ลดลงหรือหรือไม่มี มี HbA2 สูงขึ้น และมี HbF สูงขึ้น แต่ว่าการมีระดับ HbA2 ปกติไม่ได้กันทาลัสซีเมียแบบบีตาออกโดยเฉพาะถ้ามีการขาดธาตุเหล็กพร้อม ๆ กัน ซึ่งสามารถลด HbA2 สู่ระดับปกติ ทาลัสซีเมียแบบแอลฟาโดยทั่วไปจะแสดง HbA และ HbA2 ในระดับปกติ ถ้าเด็กทารกเกิดใหม่มีเฮโมโกลบินแบบ HbH หรือ Hb Bart เด็กจะมีทาลัสซีเมียแบบแอลฟา[3]
ทาลัสซีเมียแบบบีตาทุกระดับอาจมีเม็ดเลือดที่ผิดปกติ หมออาจสั่งการวิเคราะห์ดีเอ็นเอนหลังการสืบประวัติครอบครัวได้[28]ซึ่งใช้เพื่อตรวจสอบการหลุดหาย (deletion) และการกลายพันธุ์ ในยีนที่เข้ารหัสการผลิตโปรตีนโกลบินแบบแอลฟาและบีตาการศึกษาในครอบครัวสามารถทำได้เพื่อตรวจสอบความเป็นพาหะและการกลายพันธุ์อื่น ๆ ที่อาจมีในสมาชิกครอบครัวแม้การตรวจดีเอ็นเอจะไม่ได้ทำเป็นปกติ แต่ก็สามารถช่วยวินิจฉัยโรคและกำหนดความเป็นพาหะได้ในกรณีโดยมาก หมอที่รักษาจะใช้การวินิจฉัยอาการเกี่ยวกับภาวะโลหิตจาง คือ อ่อนเปลี้ย หายใจไม่พอ และการทนออกกำลังกายได้ไม่ดี[29]การวิเคราะห์ทางกรรมพันธุ์อาจรวม High-performance liquid chromatography ถ้า electrophoresis เป็นไปไม่ได้[26]
ม้ามที่ผ่าตัดออกจากเด็กทาลัสซีเมีย ใหญ่กว่าปกติ 15 เท่าเมนูนำทาง
ทาลัสซีเมียแบบบีตา การวินิจฉัยใกล้เคียง
ทาลัสซีเมียแบบบีตา ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา ทาลัสซีเมีย ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา การจัดการทาลัสซีเมีย ทาลอส ทาลีส ทาลาสทีนแหล่งที่มา
WikiPedia: ทาลัสซีเมียแบบบีตา http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=612... http://www.diseasesdatabase.com/ddb1373.htm http://www.diseasesdatabase.com/ddb3087.htm http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/gene... http://www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=282.... http://emedicine.medscape.com/article/199534-overv... http://www.nature.com/articles/ncomms13304 http://www.ojrd.com/content/5/1/11/abstract http://dictionary.reference.com/browse/DNA http://livertox.nih.gov/Deferoxamine.htm