การรักษา ของ ทาลัสซีเมียแบบบีตา

ดูข้อมูลเพิ่มเติมที่: การจัดการทาลัสซีเมีย

Beta thalassemia major

เด็กคนไข้อาจจะต้องถ่ายเลือดตลอดชีวิตและบริหารปัญหาอื่น ๆ รวมทั้งที่เกี่ยวกับม้ามการปลูกถ่ายไขกระดูก อาจสามารถรักษาเด็กบางรายได้[30]คนไข้ที่ถ่ายเลือดบ่อย ๆ อาจเสี่ยงต่อภาวะเหล็กเกิน (iron overload)[31]ดังนั้น Iron chelation treatment (การรักษาไม่ให้เหล็กไปสะสมในอวัยวะต่าง ๆ โดยคีเลชัน) อาจจำเป็นเพื่อป้องกันความเสียหายต่ออวัยวะภายในต่าง ๆปัจจุบันความก้าวหน้าในการรักษานี้สามารถช่วยให้คนไข้ที่มี thalassemia major มีชีวิตอยู่ได้นานตราบเท่าที่สามารถเข้าถึงการรักษาที่สมควรได้ยาที่ใช้ในกระบวนการคีเลชันรวมทั้ง deferoxamine และ deferiprone[32][33]

สิ่งที่คนไข้บ่นมากที่สุดกับการใช้ยา deferoxamine (ซึ่งต้องฉีดเข้าใต้ผิวหนังเป็นเวลา 8-12 ชม. แต่ละวัน) ก็คือมันเจ็บและไม่สะดวกมียาทาน คือ deferasirox ที่อนุมัติให้ใช้ในบางประเทศในปี 2548 แล้ว[34][35]ซึ่งช่วยให้ทำตามหมอสั่งได้ดีกว่าแต่ก็มีค่าใช้จ่ายสูงกว่าการปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นวิธีรักษาหายขาดอย่างเดียว และควรใช้กับคนไข้ที่มี thalassemia major อาการรุนแรงการปลูกถ่ายจะช่วยกำจัดการต้องถ่ายเลือดถ้าไม่มีผู้บริจาคที่สมควร ปัจจุบันมีวิธีการผสมเทียมเพื่อให้มีน้องช่วยชีวิต (savior sibling) ที่ไม่มีโรคและเข้ากันโดย human leukocyte antigen (HLA) กับพี่ผู้รับบริจาคได้[36]

นักวิทยาศาสตร์ที่มหาวิทยาลัยแพทย์คอร์เนล ได้พัฒนาวิธียีนบำบัดที่อาจใช้รักษาทั้งโรคทาลัสซีเมียแบบบีตา และโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวได้เทคโนโลยีใช้การส่งพาหะไวรัส (lentiviral vector) ที่มีทั้งยีนโกลบินแบบเบตาของมนุษย์ และ ankyrin insulator เพื่อช่วยปรับปรุงการถอดและการแปลรหัสยีนเพื่อเพิ่มระดับการผลิตของโกลบินเบตา[37]

Beta thalassemia intermedia

คนไข้อาจจำเป็นต้องได้การถ่ายเลือดเป็นระยะ ๆแต่คนไข้ที่ต้องถ่ายเลือดจะเกิดภาวะเหล็กเกินได้ และต้องได้การรักษาแบบ chelation therapy[38]เพื่อกำจัดธาตุเหล็กที่เกินการสืบทางพันธุกรรมเป็นแบบ autosomal recessive (ผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม)แต่ว่าก็มีการกลายพันธุ์แบบเด่น (dominant) และแบบ compound heterozygotes ที่รายงานด้วยการตรวจพันธุกรรม (Genetic counseling) และการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ (prenatal diagnosis) อาจจำเป็น[39]

Beta thalassemia minor

บุคคลที่มี trait ทาลัสซีเมียไม่จำเป็นต้องรักษา ไม่ต้องสอดส่อง ปกติจะไม่ขาดธาตุเหล็ก การเสริมธาตุเหล็กจะไม่ช่วยภาวะเลือดจางของบุคคลนี้ และดังนั้น จึงไม่ควรทานธาตุเหล็กเสริมยกเว้นถ้าขาดธาตุเหล็ก[3]

แม้คนที่มีภาวะระดับนี้ไม่จำเป็นต้องถ่ายเลือด แต่ก็ยังเสี่ยงต่อภาวะเหล็กเกิน (iron overload) โดยเฉพาะที่ตับการเช็ค ferritin ที่บอกระดับเหล็กในเลือดสามารถบ่งชี้การรักษาอื่น ๆ ต่อไปได้[40]แม้ว่าจะไม่เสี่ยงชีวิต โรคอาจมีผลต่อคุณภาพชีวิตเนื่องจากภาวะโลหิตจางคนมีภาวะในระดับนี้บ่อยครั้งมีโรค/อาการอื่น ๆ พร้อมกันไปด้วยเช่น โรคหืด และสามารถเป็นเหตุต่อภาวะเหล็กเกินในตับ โดยเฉพาะในบุคคลที่ตับคั่งไขมัน (non-alcoholic fatty liver disease) ซึ่งอาจนำไปสู่ผลที่รุนแรงขึ้น[41]

แหล่งที่มา

WikiPedia: ทาลัสซีเมียแบบบีตา http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=612... http://www.diseasesdatabase.com/ddb1373.htm http://www.diseasesdatabase.com/ddb3087.htm http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/gene... http://www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=282.... http://emedicine.medscape.com/article/199534-overv... http://www.nature.com/articles/ncomms13304 http://www.ojrd.com/content/5/1/11/abstract http://dictionary.reference.com/browse/DNA http://livertox.nih.gov/Deferoxamine.htm