Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) หรือรู้จักว่า hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) หรือ hereditary sensorimotor neuropathy หรือ peroneal muscular atrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดที่มีผลต่อระบบประสาท กำหนดโดยการเสียกล้ามเนื้อและความรู้สึกสัมผัส โดยหลักที่เท้าและขา แต่ก็เกิดที่มือและแขนในระยะหลัง ๆ ด้วยเป็นโรคที่ปัจจุบันยังรักษาไม่ได้ และเป็นโรคทางประสาทสืบทอดทางกรรมพันธุ์ที่สามัญที่สุด มีผลต่อประชากรในอัตรา 37 / 100,000 คน

โรคอัลไซเมอร์ (AD) เป็นโรคประสาทเสื่อม (neurodegenerative disease) กำหนดโดยความเสื่อมทางการรู้คิดอย่างต่อเนื่อง มีสมรรถภาพในการใช้ชีวิตที่ลดลง และมีอาการทางประสาทและพฤติกรรมอื่น ๆอาการเบื้องต้นที่เด่นที่สุดก็คือการเสียความจำระยะสั้น (ภาวะเสียความจำ) ซึ่งปกติปรากฏเป็นการหลงลืมอะไรเล็ก ๆ น้อย ๆ แล้วแย่ลง แม้ว่าจะไม่เสียความจำเก่า ๆ เมื่อโรคแย่ลง ความพิการทางการรู้คิดจะขยายไปในด้านภาษา (ภาวะเสียการสื่อความ [aphasia]) การเคลื่อนไหวที่ละเอียด (ภาวะเสียการรู้ปฏิบัติ [apraxia]) การรู้จำ (ภาวะเสียการระลึกรู้ [agnosia]) และสมรรถภาพอื่น ๆ เช่นการตัดสินใจและการวางแผน

โรคพาร์คินสัน (PD) เป็นโรคประสาทเสื่อมในระบบประสาทกลาง (CNS) ที่บ่อยครั้งทำให้การเคลื่อนไหวและการพูดพิการเป็นโรคในกลุ่มที่เรียกว่าโรคทางการเคลื่อนไหว (movement disorders)และกำหนดโดยสภาพแข็งแกร็งของกล้ามเนื้อ การสั่น การเคลื่อนไหวที่ช้าลง (bradykinesia) และในกรณีที่รุนแรง การขยับไม่ได้ (akinesia)อาการปฐมภูมิเป็นผลจากการที่เขต basal ganglia เร้าเปลือกสมองเขตสั่งการ (motor cortex) น้อยลง ปกติเพราะมีสารโดพามีนน้อยหรือไม่ทำงาน โดย dopaminergic neuron เป็นเซลล์ประสาทที่ผลิตสารอาการทุติยภูมิอาจเป็นความพิการทางการรู้คิดในระดับสูงและปัญหาทางภาษาที่ละเอียดอื่น ๆPD เป็นโรคทั้งเรื้อรังและลุกลาม

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้าย (MG) เป็นโรคประสาทกล้ามเนื้อที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนเปลี้ยและเหนื่อยง่ายเป็นระยะ ๆ แม้ทำกิจกรรมแบบเบา ๆ มีเหตุจากสารภูมิต้านทาน (antibodies) ที่เข้าไปขวาง acetylcholine receptor และที่ต่อประสาทกล้ามเนื้อ (neuromuscular junction) หลังไซแนปส์ และยับยั้งฤทธิ์เร้าของสารสื่อประสาท MG รักษาได้ด้วยยากดภูมิต้านทาน (immunosuppressant), cholinesterase inhibitor, และในบางกรณีการตัดต่อมไทมัส (thymectomy)

การเสียปลอกไมอีลิน

Demyelination เป็นการเสียปลอกไมอีลินที่เป็นฉนวนสำหรับใยประสาทเมื่อปลอกไมอีลินเสื่อมลง สัญญาณที่ส่งไปตามเส้นประสาทอาจเสียหายหรือสูญไป และในที่สุดเส้นประสาทก็จะฝ่อซึ่งนำไปสู่โรคประสาทเสื่อมบางอย่าง เช่น โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง และ chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy

แอกซอนเสื่อม

แม้ว่า การตอบสนองต่อความบาดเจ็บโดยมากจะรวมการเพิ่มระดับแคลเซียมเพื่ออุดส่วนที่แตก/ขาด การบาดเจ็บต่อแอกซอนเบื้องต้นจะทำให้เกิดการเสื่อมแบบฉับพลัน คือการขาดออกจากกันระหว่างต้นและปลายของแอกซอนภายใน 30 นาทีของการบาดเจ็บการเสื่อมจะตามมาด้วยการบวมของเยื่อหุ้มแอกซอน (axolemma) ซึ่งต่อมาจะกลายเป็นเม็ด ๆ การแตกสลายเป็นเม็ด ๆ ของระบบเส้นใยของเซลล์ (cytoskeleton) และออร์แกเนลล์จะเกิดหลังเยื่อหุ้มแอกซอนเสื่อมความเปลี่ยนแปลงในเบื้องต้นรวมทั้งการคั่งของของไมโทคอนเดรียที่เขต paranodal region ณ ที่บาดเจ็บร่างแหเอนโดพลาซึม (ER) จะเสื่อมและไมโทคอนเดรียจะบวมขึ้นแล้วก็แตกสลายไป

ความเสื่อมจะขึ้นอยู่กับโปรตีน ubiquitin และ calpain proteases (ซึ่งมีเหตุมาจากการไหลเข้าของไอออนแคลเซียม) ซึ่งแสดงว่า การเสื่อมของแอกซอนเป็นกระบวนการที่ต้องอาศัยเมแทบอลิซึมด้วยกระบวนการนี้ แอกซอนจะสลายออกเป็นส่วน ๆ ซึ่งมักจะใช้เวลาประมาณ 24 ชม. ใน PNS และนานกว่านั้นใน CNS แต่ขั้นตอน signaling pathways ที่นำไปสู่การสลายของเยื่อหุ้มแอกซอน (axolemma) ปัจจุบันยังไม่ชัดเจน