แพทย์มักวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้เมื่อมีอาการแบบคลาสสิก คือเรอเปรี้ยวและแสบร้อนกลางหน้าอก[upper-alpha 2][36]ซึ่งเมื่อไม่มีอาการที่น่าเป็นห่วงอื่น ๆ ก็อาจเริ่มทดลองรักษาด้วยยาได้เลย[37]และถ้าอาการดีขึ้นภายในสองอาทิตย์ก็สันนิษฐานได้ว่ามีโรคนี้[9]แต่คนไข้ที่ไม่ปรากฏอาการก็อาจมีโรคได้ โดยการวินิจฉัยจะต้องให้มีทั้งอาการ/ภาวะแทรกซ้อนบวกกับการไหลย้อนของสิ่งที่อยู่ในกระเพาะ[38]ถ้าคนไข้ไม่ดีขึ้นเมื่อทานยาและเปลี่ยนอาหารพร้อมพฤติกรรมแล้ว อาจจะต้องตรวจเพิ่มขึ้น โดยอาจส่งไปหาแพทย์เฉพาะทาง เช่น แพทย์โรคทางเดินอาหาร[5]

การตรวจวิธีอื่น ๆ รวมการส่องกล้องตรวจทางเดินอาหารส่วนบน (EGD)แต่อาจระบุโรคได้เพียงแค่ 10-30% เท่านั้น[9]การวัดความเป็นกรดด่างในหลอดอาหารในชีวิตปกติ อาจมีประโยชน์สำหรับคนไข้ที่ไม่ดีขึ้นหลังให้ยายายับยั้งการหลั่งกรด (PPI) แต่ไม่จำเป็นสำหรับคนไข้ที่เห็นว่ามีเยื่อบุผิวเสี่ยงมะเร็งในหลอดอาหารคือ Barrett's esophagus[36]ไม่ควรใช้ภาพเอกซ์เรย์ที่ให้คนไข้กลืนแบเรียม (แป้ง) เพื่อการวินิจฉัย[36]เพราะไม่สามารถแสดงโรคส่วนการวัดการบีบตัวของหลอดอาหาร แนะนำให้ใช้ก่อนผ่าตัดเท่านั้นและไม่แนะนำให้ใช้เพื่อวินิจฉัย[36]และการตรวจสอบการติดเชื้อ H. pylori ปกติก็ไม่จำเป็น[36]

การลองรักษาด้วยยา

สำหรับคนไข้ที่ปรากฏอาการคลาสสิกของโรคคือแสบร้อนกลางอก และ/หรือเรอเปรี้ยว ที่ไม่มีอาการน่าเป็นห่วงอื่น ๆ วิธีการหนึ่งเพื่อวินิจฉัยโรคก็คือการให้ยายับยั้งการหลั่งกรด (PPI) ในระยะสั้น ๆ (เช่น 2 อาทิตย์[9]) ถ้าอาการดีขึ้นก็อาจวินิจฉัยได้ว่ามีโรคแต่ถ้าไม่ดีขึ้น แพทย์อาจจะต้องตรวจเพิ่มเพื่อยืนยันการมีโรคนี้ และเพื่อประเมินว่ามีโรคอื่นหรือไม่อนึ่ง อาการโรคนอกแบบหรือคนไข้ที่เจ็บหน้าอกเป็นอาการหลักซึ่งไม่เกี่ยวกับหัวใจ ก็ยังอาจต้องพิจารณาตรวจด้วยวิธีอื่นก่อนจะใช้วิธีการนี้คนไข้แม้รับยา PPI ขนาดสูงก็ยังอาจพบลักษณะการถูกกรดในหลอดอาหารเมื่อวัดความเป็นกรดด่าง ซึ่งอาจเป็นเพราะไม่ทานยาตามแพทย์สั่งหรือเพราะไม่ตอบสนองต่อยา[39]

วิธีนี้ยังช่วยพยากรณ์ผลการเฝ้าสังเกตความเป็นกรดด่างที่ผิดปกติภายใน 24 ชม. ในบรรดาคนไข้ที่มีอาการซึ่งอาจแสดงถึงโรค[40]

การส่องกล้อง

การส่องกล้องตรวจทางเดินอาหารส่วนบน (Esophagogastroduodenoscopy, gastroscopy เป็นต้น) เป็นวิธีการตรวจที่ใช้กล้องส่องต่อเส้นใยนำแสงซึ่งยืดหยุ่นได้ เพื่อดูตั้งแต่ส่วนบนของทางเดินอาหารจนไปถึงลำไส้เล็กเป็นวิธีการที่ไม่ต้องผ่าตัดและใช้เวลาไม่มากเพื่อฟื้นตัว (ยกเว้นถ้าใช้ยาสลบหรือยาชา)แต่คอเจ็บก็สามัญด้วยเหมือนกัน[41][42][43]

วิธีนี้ไม่จำเป็นต้องทำถ้าคนไข้มีอาการคลาสสิกและตอบสนองต่อการรักษา[36] เพราะการส่องกล้องจะวินิจฉัยโรคได้เพียง 10-30% เท่านั้น[9]แต่แนะนำให้ใช้สำหรับผู้ที่ทานยาแล้วไม่ดีขึ้น หรือมีอาการน่าเป็นห่วงอื่น ๆ รวมทั้งการกลืนลำบาก (dysphagia) โลหิตจาง เลือดในอุจจาระ (โดยตรวจด้วยสารเคมี) หายใจเป็นเสียงหวีด น้ำหนักลด หรือเสียงเปลี่ยน[36]แพทย์บางพวกเสนอให้ส่องกล้องดูครั้งหนึ่งในชีวิตหรือทุก ๆ 5-10 ปีสำหรับคนไข้โรคนี้ที่เป็นระยะยาว เพื่อประเมินว่ามีการเจริญผิดปกติ (dysplasia) หรือเยื่อบุผิวเสี่ยงมะเร็งในหลอดอาหารคือ Barrett's esophagus หรือไม่[44]

ถ้าแพทย์ให้ทานยาเต็มอัตราแล้วแต่ยังไม่หาย แพทย์อาจส่องกล้องเพื่อตรวจเพิ่ม ซึ่งสามารถแสดงอาการผิดปกติต่าง ๆ ในคนไข้ที่รักษาด้วยยาไม่ดีขึ้นประมาณ 10% เป็นความผิดปกติเช่นของหลอดอาหารอักเสบแบบมีแผลที่คงยืน หลอดอาหารอักเสบแบบชอบอีโอซิโนฟิล (eosinophilic esophagitis) และ Barrett's esophagus โดยการพบการอักเสบจะช่วยยืนยันวินิจฉัยโรคนี้และแสดงว่า คนไข้ไม่ทานยาตามสั่งหรือยาล้มเหลวในการรักษา แต่กรดที่ไหลย้อนก็อาจไม่ก่อแผลในหลอดอาหาร เป็นแบบโรคที่เรียกว่า โรคกรดไหลย้อนที่ไม่ก่อแผลในหลอดอาหาร (non-erosive reflux disease, NERD) ทำให้โดยมากคนไข้จะไม่มีความผิดปกติในหลอดอาหาร และอาจจำเป็นต้องตรวจวัดความเป็นกรดด่างในหลอดอาหารต่อไป[45]

วิธีนี้มีข้อจำกัด ยกตัวอย่างเช่น ถ้าพบหลอดอาหารอักเสบหรือเยื่อบุผิวเสี่ยงมะเร็งในหลอดอาหารคือ Barrett's esophagus นี่เท่ากับยืนยันวินิจฉัยโรคนี้อย่างเฉพาะเจาะจง แต่การมีหลอดอาหารปกติก็ไม่ได้กันว่าไม่มีโรคนี้ คนไข้โรคนี้โดยมากจะไม่มีอะไรผิดปกติที่เห็นได้ผ่านกล้อง ดังนั้น จึงจะใช้ต่อเมื่อมีอาการแทรกซ้อนอื่น ๆ หรือเพื่อประเมินโรคอื่น หรือเพื่อการติดตั้งแคปซูลตรวจความเป็นกรดด่างแบบไร้สาย คนไข้ที่มีปัจจัยเสี่ยงหลายอย่างต่อมะเร็งชนิดต่อมที่หลอดอาหาร (esophageal adenocarcinoma) (รวมทั้งอายุมากกว่า 50 เป็นชาย เป็นโรคนี้แบบเรื้อรัง กระเพาะอาหารเลื่อนผ่านกะบังลม[upper-alpha 1] ดัชนีมวลกายสูง ไขมันสะสมที่ท้อง) และเพื่อตรวจคัดกรองว่ามี Barrett's esophagus หรือไม่[46]

การตัดเนื้ออกตรวจ

เมื่อส่องกล้อง นอกจากจะตรวจดูหลอดอาหารแล้ว แพทย์ยังสามารถตัดเนื้อออกตรวจถ้าเห็นความเปลี่ยนแปลงผิดปกติ ส่วนตีบ หรือก้อนเนื้อ การตัดเนื้อออกตรวจอาจแสดง

• การบวมน้ำ และ basal hyperplasia ซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงโดยอักเสบที่ไม่จำเพาะเจาะจง
• การอักเสบโดยเกี่ยวกับเม็ดเลือดขาว (lymphocytic inflammation) ที่ไม่จำเพาะเจาะจง
• การอักเสบแบบแต้มสีที่มีค่าพีเอชเป็นกลางได้ (neutrophilic inflammation) ซึ่งปกติมาจากกรดไหลย้อน หรือกระเพาะอักเสบ (gastritis) เนื่องจากเชื้อ Helicobacter
• การอักเสบแบบชอบอีโอซิโนฟิล (eosinophilic inflammation) ซึ่งปกติมีเหตุจากกรดไหลย้อน การมีอีโอซิโนฟิลภายในเยื่อบุอาจระบุให้วินิจฉัยเป็นหลอดอาหารอักเสบแบบชอบอีโอซิโนฟิล (EE) ถ้าพบอีโอซิโนฟิลเป็นจำนวนมากพอ แต่ถ้ามีอีโอซิโนฟิลไม่มากในหลอดอาหารส่วนล่าง และพบลักษณะทางเนื้อเยื่ออื่น ๆ ของโรคกรดไหลย้อน (GERD) อาการก็จะเข้ากับโรคนี้มากกว่า EE[47]
• การเปลี่ยนแปลงผิดปกติ (metaplasia) ที่ประกอบด้วย Goblet cell ซึ่งเป็นอาการของ Barrett's esophagus
• papillae ที่ยาวขึ้น
• ชั้น squamous cell ที่บางลง
• การเจริญผิดปกติ (dysplasia)
• มะเร็งเยื่อบุ (carc inoma)

การวัดความเป็นกรดด่างในหลอดอาหาร

การวัดค่าความเป็นกรดด่างและค่าอิมพีแดนซ์ในหลอดอาหาร (esophageal pH and impedance monitoring) เป็นวิธีการตรวจสอบกรดไหลย้อนที่แม่นยำที่สุด เป็นมาตรฐานในการวินิจฉัยโรคนี้ เป็นการตรวจสอบที่เป็นปรวิสัยมากที่สุดเพื่อวินิจฉัยโรคนี้ และช่วยให้เฝ้าสังเกตการตอบสนองของคนไข้ต่อการรักษาไม่ว่าจะโดยยาหรือผ่าตัดด้วยเป็นการวัดค่ากรดในหลอดอาหารเมื่อคนไข้ทำกิจกรรมชีวิตประจำวันปกติรวมทั้งทานอาหารและนอน[5]

แพทย์จะทำการนี้เมื่อส่องกล้องตรวจทางเดินอาหารส่วนบน โดยมากเมื่อคนไข้มีสติคือแพทย์จะส่งสายยางบาง ๆ ผ่านจมูกหรือปากไปถึงกระเพาะอาหารแล้วก็ดึงสายขึ้นกลับมาอยู่ในหลอดอาหารแล้วเทปสายอีกปลายหนึ่งติดที่แก้มปลายในหลอดอาหารจะเป็นตัววัดว่า กรดย้อนขึ้นมาในหลอดอาหารเมื่อไรและเท่าไรส่วนอีกปลายหนึ่งจะต่อเข้ากับเครื่องบันทึกที่ติดไว้นอกตัว[5]

คนไข้จะใส่ชุดอุปกรณ์นี้เป็นเวลา 24 ชม.ซึ่งจะถอดออกเมื่อกลับไปหาแพทย์[5]

วิธีนี้มีประโยชน์ต่อแพทย์มากที่สุดเมื่อคนไข้เก็บบันทึกว่า เมื่อไร อะไร และจำนวนแค่ไหน ที่คนไข้ได้ทานอาหารและเกิดอาการต่าง ๆ ของโรคหลังทานอาหารซึ่งทำให้แพทย์สามารถเห็นได้ว่า อาการโรค อาหารบางชนิด และเวลาบางเวลา สัมพันธ์กันอย่างไรวิธีนี้ยังช่วยแสดงว่า กรดไหลย้อนมีผลต่อปัญหาการหายใจด้วยหรือไม่[5]

วิธีนี้มักใช้กับคนไข้ที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาและส่องกล้องดูแล้วแต่ไม่ปรากฏลักษณะของโรค เพื่อให้ยืนยันได้ว่ามีโรค อนึ่ง สามารถใช้สอดส่องการตอบสนองต่อยาสำหรับคนไข้ที่มีอาการคงยืน และแนะนำให้ใช้สำหรับคนไข้ที่ไม่มีหลักฐานผ่านการส่องกล้องว่ามีโรค ก่อนจะรักษาด้วยการผ่าตัดด้วย[48]

ถ้าแพทย์ให้ทานยาเต็มอัตราแล้วยังไม่หาย และได้ส่องกล้องเพิ่มแต่ไม่พบอาการ แพทย์อาจเลือกตรวจโดยวิธีนี้เพื่อยืนยันหรือกันโรคนี้ ถ้าสามารถยืนยันความสัมพันธ์ระหว่างกรดไหลย้อนที่ผิดปกติกับอาการของโรค นีก็จะเป็นตัวบ่งความล้มเหลวของการรักษาด้วยยายับยั้งการหลั่งกรด ซึ่งอาจทำให้แพทย์พิจารณาการรักษาด้วยยาเพิ่มหรือการผ่าตัด[45]

นอกจากการวัดแบบมีสายเช่นนี้ ปัจจุบันยังมีวิธีการวัดแบบไร้สายโดยติดแคปซูลที่หลอดอาหารซึ่งทำเมื่อแพทย์ส่องกล้องตรวจดูหลอดอาหาร[5]

การวัดการบีบตัวของหลอดอาหาร

การวัดการบีบตัวของหลอดอาหาร (esophageal manometry, EMS) ช่วยวัดการบีบเกร็งของกล้ามเนื้อในหลอดอาหารแพทย์อาจให้ตรวจโดยวิธีนี้ถ้าคนไข้จะผ่าตัด[5]เพื่อกันโรคหลอดอาหารไม่บีบตัวอื่น ๆ รวมทั้งกล้ามเนื้อเรียบไม่คลาย (achalasia) และโรคหนังแข็ง (scleroderma) ซึ่งเป็นตัวแสดงว่าไม่ควรผ่าตัด หรือเพื่อช่วยกำหนดจุดวางเครื่องวัดความเป็นกรดด่าง นอกเหนือจากนี้ เป็นวิธีที่ไม่แนะนำให้ใช้เกี่ยวกับโรคนี้[49]

พยาบาลจะพ่นยาชาที่คอหรือให้คนไข้กลั้วคอด้วยยาแพทย์จะใส่สายบาง ๆ ผ่านเข้าจมูกเข้าไปในกระเพาะอาหารซึ่งคนไข้จะทำการกลืนเมื่อแพทย์ค่อย ๆ ดึงสายออกมาสู่หลอดอาหารเครื่องคอมพิวเตอร์จะบันทึกแรงบีบของกล้ามเนื้อในส่วนต่าง ๆ ของหลอดอาหาร[5]

วิธีตรวจนี้อาจแสดงว่าอาการของโรคเนื่องกับหูรูดอ่อนแอหรือไม่และยังสามารถใช้วินิจฉัยปัญหาหลอดอาหารอื่น ๆ ที่มีอาการคล้ายกับการแสบร้อนกลางอก[5]

การกลืนแป้งถ่ายภาพรังสี

การกลืนแป้งถ่ายภาพรังสี (upper gastrointestinal series) หรือ upper gastrointestinal study หรือ contrast radiography of the upper gastrointestinal tract เป็นการถ่ายภาพรังสีเป็นชุดเพื่อตรวจความผิดปกติของทางเดินอาหารส่วนบน เช่น เพื่อดูรูปร่างของทางเดินอาหาร เป็นการทดสอบที่ไม่จำเป็นต้องใช้ยาชา/ยาสลบ แต่จะจำกัดการทานอาหารและดื่มน้ำ เมื่อกำลังตรวจ คนไข้จะยืนหรือนั่งหน้าเครื่องเอ็กซ์เรย์และดื่มแบเรียม (แป้ง) เพื่อให้หุ้มเยื่อบุทางเดินอาหารส่วนบน เจ้าหน้าที่จะถ่ายภาพเป็นชุด ๆ ในขณะที่แบเรียมดำเนินผ่านทางเดินอาหาร เป็นการทดสอบที่ไม่แสดงโรคกรดไหลย้อน แต่แสดงปัญหาที่เกี่ยวข้องกันอื่น ๆ เช่น กระเพาะอาหารเลื่อนผ่านกะบังลม[upper-alpha 1] หลอดอาหารตีบ และแผลเปื่อย (ulcer)[5] และยังอาจบวกใช้กับการส่องกล้องเพื่อประเมินการกลืนลำบากในคนไข้หลังผ่าตัดรักษาโรคนี้[50]

การวินิจฉัยแยกแยะโรค

เหตุอื่น ๆ ของการเจ็บปวดหน้าอก เช่น โรคหัวใจ ต้องกันออกก่อนที่จะวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ได้[36]ยังมีโรคกรดไหลย้อนอีกชนิดซึ่งมีอาการทางการหายใจและที่กล่องเสียงซึ่งเรียกว่า กรดไหลย้อนขึ้นกล่องเสียงและคอหอย (LPR) หรือโรคกรดไหลย้อนนอกหลอดอาหาร (EERD)แต่ไม่เหมือนโรคกรดไหลย้อนธรรมดา LPR ไม่ค่อยทำให้แสบร้อนกลางหน้าอก จึงบางครั้งเรียกว่า กรดไหลย้อนเงียบ (silent reflux)

โรคที่สามารถวินิจฉัยต่างอาจแบ่งเป็น 4 กลุ่ม โดยมีโรครวมทั้ง[7]

• ความผิดปกติที่หลอดอาหาร - แผลเปื่อยเพปติก หลอดอาหารอักเสบเหตุยา หลอดอาหารอักเสบเหตุติดเชื้อ หลอดอาหารตีบ มะเร็งหลอดอาหาร มีของแปลกปลอมติด หลอดอาหารไม่บีบเกร็ง/ไม่เคลื่อน โรคหนังแข็ง (scleroderma)
• ความผิดปกติที่กล่องเสียง - ติ่งเนื้อเมือกที่กล่องเสียง ปัญหาที่กล่องเสียง ออกเสียงลำบากเพราะกล้ามเนื้อหดเกร็ง (spasmodic dysphonia)
• การเจ็บหน้าอก - อาการปวดเค้นหัวใจ เนื้อหัวใจตายเหตุขาดเลือด (MI) หลอดอาหารกระตุกที่กระจายไปทั่ว (diffuse esophageal spasm) ภาวะสิ่งหลุดอุดหลอดเลือดในปอด (pulmonary embolism)
• การปวดท้องส่วนบน - นิ่วน้ำดี นิ่วท่อน้ำดี ตับอักเสบ ม้ามอักเสบฉับพลัน โรคแผลเปื่อยเพปติก กระเพาะอาหารอักเสบ ไตและกรวยไตอักเสบ

ส่วนวินิจฉัยต่างอื่น ๆ รวมทั้งภาวะกล้ามเนื้อเรียบไม่คลาย (achalasia) อาหารไม่ย่อย อัมพฤกษ์ทางเดินอาหาร (gastroparesis)[10]functional heartburn[45]