การวินิจฉัยโรคลมชักจะมีพื้นฐานอยู่บนสาเหตุและอายุของผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการชัก[24] การตรวจโครงสร้างของสมองผ่านการสร้างภาพด้วยเรโซแนนซ์แม่เหล็ก (MRI) และการตรวจการทำงานของสมองด้วยการบันทึกคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) ถือเป็นพื้นฐานของการตรวจโรค[24] การค้นหากลุ่มอาการของโรคลมชักอาจจะไม่ประสพผลสำเร็จเสมอไป[24] การเฝ้าดูอาการของผู้ป่วยผ่านกล้องวิดิโอและการบันทึกคลื่นไฟฟ้าสมองในระยะยาวอาจมีประโยชน์ในผู้ป่วยที่วินิจฉัยได้ยาก[63]

คำจำกัดความ

โรคลมชักเป็นความผิดปกติทางสมองที่มีเงื่อนไขดังต่อไปนี้[3]

นอกจากนี้โรคลมชักจะได้รับการพิจารณาว่าหายขาดในกรณีที่ผู้ป่วยมีกลุ่มอาการของโรคลมชักที่ขึ้นอยู่กับอายุ แต่ปัจจุบันผู้ป่วยมีอายุมากกว่าอายุที่กลุ่มอาการนั้นๆได้ระบุไว้ หรือผู้ป่วยไม่มีอาการชักซ้ำนานอย่างน้อย 10 ปี โดยไม่มีการใช้ยารักษาโรคลมชักนานอย่างน้อย 5 ปี[3]

คำจำกัดความในปี ค.ศ. 2014 นี้โดยสหพันธ์ต่อต้านโรคลมชักระหว่างประเทศ (ILAE)[3] มีจุดประสงค์เพื่อเพิ่มความชัดเจนให้กับแนวคิดของนิยามเดิมที่บัญญัติไว้ในปี ค.ศ. 2005 ซึ่งกำหนดให้โรคลมชักหมายถึง "ความผิดปกติของสมองที่มีลักษณะเฉพาะโดยสามารถเห็นได้จาก ความโน้มเอียงของสมองที่จะส่งสัญญาณชักอย่างต่อเนื่อง และผลลัพธ์ทางด้านประสาทชีวะวิทยา การรับรู้ จิตใจ และสังคมจากการเป็นโรค โดยในนิยามนี้ผุ้ป่วยจำเป็นจะต้องมีอาการชักซึ่งเกิดจากความผิดปกติทางสมองอย่างน้อย 1 ครั้ง"[64][65]

ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่ผู้ป่วยจะเจริญเติบโตจนพ้นจากโรคลมชัก หรือ ได้รับการรักษาจนทำให้หายขาดจากการเป็นโรคลมชัก แต่การหายจากการเป็นโรคลมชักไม่ได้เป็นการรับประกันว่าโรคจะไม่กลับคืนมาอย่างแน่นอน คำจำกัดความในปัจจุบันของโรคลมชักจะถือว่าลมชักเป็นโรคมากกว่าความผิดปกติ การตัดสินใจนี้เป็นของคณะกรรมการบริหารสหพันธ์ต่อต้านโรคลมชักระหว่างประเทศ เนื่องจากแม้ว่า "ความผิดปกติ" อาจจะถือเป็นการตราหน้าผู้ป่วยน้อยกว่าคำว่า "โรค" แต่อาจจะทำให้ความความรุนแรงของโรคลมชักไม่เป็นที่ประจักษ์[3]

คำนิยามใหม่นี้มีเป้าหมายเพื่อให้ใช้งานได้จริงและถูกออกแบบมาสำหรับการใช้งานทางคลินิก โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีจุดมุ่งหมายที่จะขยายความหมายของ "ความโน้มเอียงของสมองที่จะส่งสัญญาณชักอย่างต่อเนื่อง" ซึ่งได้รับการกล่าวถึงในปี ค.ศ. 2005 นักวิจัย นักระบาดวิทยาทางสถิติ และ ผู้เชี่ยวชาญพิเศษอื่นๆ อาจจะเลือกที่จะใช้คำนิยามเก่าหรือนิยามที่ตัวเองได้ประดิษฐ์ขึ้น โดยสหพันธ์ต่อต้านโรคลมชักระหว่างประเทศได้พิจารณาแล้วว่าการทำเช่นนั้นเป็นสิ่งที่อนุญาตให้ทำได้ ตราบเท่าที่มีการกำหนดไว้อย่างชัดเจนว่าคำจำกัดความแบบใดได้ถูกนำมาใช้[3]

การจำแนกประเภท

เปรียบเทียบกับการจัดหมวดหมู่ของอาการชักที่เน้นถึงลักษณะท่าทางของผู้ป่วยที่แสดงออกมาระหว่างการชัก การจัดหมวดหมู่ของโรคลมชักจะมุ่งเน้นไปที่สาเหตุของการเกิดโรค ยกตัวอย่างเช่นเมื่อผู้ป่วยเข้ารับการรักษาที่โรงพยาบาลหลังมีอาการชัก สิ่งแรกที่แพทย์จะต้องวินิจฉัยคือลักษณะของอาการชักเข้าได้กับอะไร (เช่น เกร็ง-กระตุก เกร็ง กระตุก หรือ ชักเงียบ) และสาเหตุของโรคมาจากไหน (เช่น ภาวะฮิปโปแคมปอล สเคลอโรซิส)[63] ดังนั้นชื่อที่ใช้การวินิจฉัย ก็จะขึ้นอยู่กับผลการตรวจและคำจำกัดความที่ใช้จำแนกประเภทของอาการชักและสาเหตุของโรคลมชัก

สหพันธ์ต่อต้านโรคลมชักระหว่างประเทศได้จัดหมวดหมู่ของโรคลมชักและอาการของโรคลมชักในปี 1989 ไว้ดังต่อไปนี้[66]

การจัดหมวดหมู่นี้ได้รับการยอมรับอย่างกว้างขวางแต่ยังถูกวิพากษ์วิจารณ์อยู่มากเนื่องจากสาเหตุของโรคลมชัก (ซึ่งเป็นตัวบ่งชี้สำคัญเกี่ยวกับการดำเนินและการพยากรณ์ของโรค) ยังไม่ได้รับครอบคลุมอย่างเพียงพอ[67] ดังนั้นในปี 2010 คณะกรรมการการจัดหมวดหมู่ของโลกลมชักโดยสหพันธ์ต่อต้านโรคลมชักระหว่างประเทศ จึงได้ตอบรับปัญหานี้โดยแบ่งโรคลมชักออกเป็นสามประเภท ได้แก่ พันธุกรรม โครงสร้าง/เมตาบอลิซึ่ม และ ไม่ทราบสาเหตุ[68] และการจัดหมวดหมู่ของโรคลมชักนี้ได้รับการขัดเกลาเพิ่มเติมในปี 2011 จนกลายเป็นสี่ประเภทร่วมกับการมีหมวดหมู่ย่อยเพิ่มขึ้นเพื่อเป็นการสะท้อนให้เห็นถึงก้าวหน้าทางเทคโนโลยีและวิทยาศาสตร์ทางการแพทย์[69]

กลุ่มอาการลมชัก

ผู้ป่วยโรคลมชักสามารถได้รับการจัดหมวดหมู่ตามคุณลักษณะเฉพาะของโรคที่แสดงออกมาเรียกว่ากลุ่มอาการลมชัก คุณสมบัติเหล่านี้รวมถึงอายุที่เริ่มแสดงอาการชัก ชนิดของอาการชัก ผลการตรวจการบันทึกคลื่นไฟฟ้าสมอง และอื่น ๆ การค้นหากลุ่มอาการลมชักเถือป็นประโยชน์เนื่องจากสามารถช่วยให้ทราบถึงสาเหตุ และชนิดของยากันชักที่ผู้ป่วยควรได้ลองใช้[70][28]

การจัดหมวดหมู่ของผู้ป่วยที่มีอาการชักออกเป็นกลุ่มอาการจะทำได้บ่อยกว่าในเด็กเนื่องจากการเริ่มของอาการชักซ้ำเกิดขึ้นเร็ว[47] ตัวอย่างของกลุ่มอาการชักที่มีความร้ายแรงน้อยได้แก่ โรคลมชักโรแลนดิก (2.8 ต่อ 100,000) โรคลมชักแบบอับซองส์วัยเด็ก (0.8 ต่อ 100,000) และโรคลมชักแบบกล้ามเนื้อกระตุกสั่นในเด็กและเยาวชน (อิมพัลซีฟ เปอตีต์ มาล) (0.7 ต่อ 100,000)[47] กลุ่มอาการลมชักแบบรุนแรงที่ทำให้เกิดการทำงานที่ผิดปกติของสมอง (โดยความผิดปกติมีสาเหตุส่วนหนึ่งจากโรคลมชัก) จะถูกเรียกว่าโรคสมองลมชัก (epileptic encephalopathies) โดยกลุ่มอาการเหล่านี้มักทำให้เกิดอาการชักซึ่งทนทานต่อการรักษาและส่งผลให้เกิดกระบวนการการรับรู้ที่ผิดปกติอย่างรุนแรง เช่นกลุ่มอาการเล็นน็อกซ์-กาสเตาต์ และกลุ่มอาการเวสต์[71] มีความเชื่อกันว่าพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญในการก่อให้เกิดโรคลมชักผ่านกลไกได้หลายช่องทาง กลไกการส่งกรรมพันธ์ (ทายกรรม) ทั้งแบบง่ายและซับซ้อนที่ก่อให้เกิดโรคลมชักบางประเภทได้รับการระบุไว้บ้างแล้ว อย่างไรก็ตามการตรวจคัดกรองจีโนมขนาดใหญ่ในผู้ป่วยโรคลมชักทั้งตัวแบบไม่ทราบสาเหตุ ยังไม่พบการกลายพันธ์ของยีนเพียงตัวเดียวที่เพิ่มความเสี่ยงอย่างมากต่อการเป็นโรคลมชักได้[72] การศึกษา เอ็กโซม และ จีโนม ในเร็วๆนี้แสดงให้เห็นถึงการกลายพันธ์ใหม่ (de novo gene mutations) ของยีนหลายตัวที่ก่อให้เกิดโรคสมองลมชัก ได้แก่ CHD2 และ SYNGAP1[73][74][75] และ DNM1, GABBR2, FASN และ RYR3[76]

ยังเป็นการยากที่จะหาว่ากลุ่มอาการลมชักที่ยังไม่สามารถระบุสาเหตุได้ชัดเจนนั้นสามารถเข้าได้กับประเภทของโรคลมชักแบบใด (โดยใช้หลักการจำแนกฉบับปัจจุบัน) การจัดประเภทของผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการเหล่านี้ว่าสามารถเข้าได้กับโรคลมชักแบบใดจึงมักขึ้นอยู่กับความเห็นของผู้ประเมิน[69] โรคลมชักแบบไม่ทราบสาเหตุ (ตามการจำแนกโรคลมชักฉบับปี 2011) จะรวมถึงกลุ่มอาการซึ่งลักษณะทางคลินิกโดยทั่วไป และ/หรือ อายุของผู้ป่วยชี้ว่าสาเหตุของกลุ่มอาการนั้นๆน่าจะมาจากทางพันธุกรรม[69] ดังนั้นกลุ่มอาการลมชักในวัยเด็กบางชนิดยก ตัวอย่างเช่น โรคลมชักโรแลนดิก จึงถูกจำแนกให้เข้ากับโรคลมชักแบบไม่ทราบสาเหตุโดยใช้การสันนิษฐานว่าสาเหตุอาจมาจากพันธุกรรม (แทนที่จะถูกจัดให้อยู่ในกลุ่มตามอาการ) กลุ่มอาการลมชักบางอย่างถูกจัดให้อยู่ในกลุ่มตามอาการทั้ง ๆ ที่กลุ่มอาการเหล่านั้นน่าจะมีสาเหตุทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่น กลุ่มอาการเล็นน็อกซ์-กาสเตาต์[69] กลุ่มอาการบางชนิดที่ไม่ได้มีอาการลมชักเป็นองค์ประกอบหลัก (ยกตัวอย่างเช่น กลุ่มอาการแองเกลแมน) ถูกจัดให้อยู่ในกลุ่มตามอาการแต่ยังมีการถกเถียงให้ยกกลุ่มอาการนี้ไว้ในหมวดไม่ทราบสาเหตุ[69] การจำแนกโรคลมชักและโดยเฉพาะอย่างยิ่งกลุ่มอาการลมชักจะเปลี่ยนไปตามความก้าวหน้าขององค์ความรู้จากการวิจัย

การตรวจ

การบันทึกคลื่นไฟฟ้าสมองสามารถช่วยแสดงกิจกรรมของสมองที่มีลักษณะเสี่ยงที่จะทำให้เกิดอาการชักและควรใช้เฉพาะกับผู้ที่มีอาการชักซึ่งเข้าได้กับโรคลมชักหลังจากประเมินอาการเสร็จสิ้นแล้ว การบันทึกคลื่นไฟฟ้าสมองอาจช่วยแยกแยะประเภทของอาการชัก หรือ กลุ่มอาการลมชักได้[63] ในเด็กมักจะใช้การตรวจนี้หลังจากมีอาการชักครั้งที่สอง[63] อย่างไรก็ดีการบันทึกคลื่นไฟฟ้าสมองไม่สามารถใช้เพื่อบอกว่าผู้ป่วยไม่โอกาสเป็นโรคลมชักและอาจให้ผลบวกเท็จในผู้ที่ไม่ได้เป็นโรค[63] การตรวจในขณะที่ผู้ป่วยกำลังหลับ หรือ ขาดการนอนหลับอย่างเพียงพออาจเป็นประโยชน์ในการวินิจฉัยได้ในบางกรณี[63]

การตรวจด้วยการถ่ายภาพรังสีส่วนตัดอาศัยคอมพิวเตอร์ (CT) และ การสร้างภาพด้วยเรโซแนนซ์แม่เหล็ก (MRI) มักจะถูกใช้ในกรณีที่พบว่าผู้ป่วยมีอาการชักครั้งแรกร่วมกับการไม่มีไข้เพื่อที่จะหาความผิดปกติทางโครงสร้างของสมอง[63] โดยทั่วไปการสร้างภาพด้วยเรโซแนนซ์แม่เหล็กจะเป็นการตรวจที่ดีกว่า ยกเว้นกรณีที่สงสัยว่ามีเลือดออกในสมองการถ่ายภาพรังสีส่วนตัดอาศัยคอมพิวเตอร์จะเป็นการตรวจที่มีความไวสูงและหาได้ง่ายกว่า[20] หากผู้ป่วยเข้าห้องฉุกเฉินด้วยอาการชักแต่เข้าสู่ภาวะปกติอย่างรวดเร็วอาจไม่จำเป็นต้องตรวจโดยการถ่ายภาพในทันทีโดยสามารถนัดให้มาตรวจในภายหลัง[20] ในกรณีที่ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยแล้วว่าเป็นโรคลมชักและเคยได้รับการตรวจโดยการถ่ายภาพมาก่อน การส่งตรวจซ้ำมักไม่มีความจำเป็นถึงแม้ว่าจะมีอาการชักใหม่เกิดขึ้น[63]

สำหรับผู้ใหญ่การตรวจค่าอิเล็กโทรไลต์ ระดับน้ำตาลในเลือด และปริมาณแคลเซียมในเลือด เป็นสิ่งสำคัญเนื่องจากจะช่วยประเมินว่าอาการชักมีสาเหตุจากระดับที่ผิดปกติของสารเหล่านี้หรือไม่[63] การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจสามารถช่วยตัดสาเหตุที่มาจากการเต้นที่ผิดปกติของหัวใจ[63] การเจาะน้ำไขสันหลังอาจช่วยในการวินิจฉัยการติดเชื้อในระบบประสาทส่วนกลาง แต่อาจไม่จำเป็นต้องทำในทุกกรณี[20] ในเด็กอาจจำเป็นต้องใช้การตรวจเพิ่มเติมเช่น การตรวจปัสสาวะ และ เลือดเพื่อค้นหาความผิดปกติทางเมตะบอลิก[63][77]

ระดับโพรแลกตินในเลือดที่ขึ้นสูงภายใน 20 นาทีแรกหลังเกิดอาการชักอาจช่วยยืนยันว่าอาการชักเกิดจากโรคลมชักจริง และไม่ได้เป็นอาการชักเหตุจิตใจที่ไม่ใช่โรคลมชัก[78][79] ระดับโพรแลกตินในเลือดมีประโยชน์น้อยในการตรวจจับการชักแบบเริ่มต้นเฉพาะจุด[80] และในกรณีที่ผลเป็นปกติก็ยังเป็นไปได้ที่อาการชักที่เห็นเกิดจากโรคลมชัก[79] นอกจากนั้นยังไม่สามารถใช้แยกอาการชักจากโรคลมชักกับการเป็นลม[81] ดังนั้นจึงยังไม่แนะนำให้ส่งการตรวจนี้เป็นประจำเพื่อการวินิจฉัยโรคลมชัก [63]

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยโรคลมชักอาจทำได้ยาก ความเจ็บป่วยหลาย ๆ อย่างอาจมีลักษณะคล้ายคลึงกับอาการชัก เช่น ภาวะหมดสติชั่วคราว กลุ่มอาการหายใจเร็วกว่าปกติ โรคไมเกรน ภาวะง่วงเกิน อาการตื่นตระหนกกระทันหัน และ อาการชักเหตุจิตใจที่ไม่ใช่โรคลมชัก (psychogenic non-epileptic seizures, PNES)[82][83] ยกตัวอย่างเช่น ผู้ป่วยที่กำลังมีภาวะหมดสติชั่วคราวอาจแสดงอาการชักแบบสั้นๆ[84] ผู้ป่วยที่เป็นโรคลมชักสมองส่วนหน้าตอนกลางคืนชนิดพันธุกรรมเด่นมักแสดงอาการเหมือนกับคนที่กำลังฝันร้าย จึงถูกวินิจฉัยว่าเป็นการละเมอ แต่มีหลายรายได้รับการระบุว่าเป็นกลุ่มอาการลมชักในภายหลัง[85] การเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้ชนิดฉับพลันอาจถูกมองว่าเป็นอาการชักของโรคลมชัก[86] และหนึ่งในสาเหตุของการล้มกระทันหันอาจเป็นผลจากอาการชักชนิดไม่เกร็งได้เช่นเดียวกัน[83]

เด็ก ๆ อาจแสดงพฤติกรรมที่คล้ายคลึงกับอาการชักของโรคลมชัก แต่จริงๆแล้วเป็นผลจากภาวะอื่น ๆ เช่น การกลั้นหายใจในเด็ก การปัสสาวะขณะหลับ ภาวะตกใจกลัวตอนกลางคืน อาการกล้ามเนื้อกระตุก และ อาการกล้ามเนื้อกระตุกรัว[83] เด็กทารกที่เป็นโรคกรดไหลย้อนซึ่งอาจแสดงการโค้งของแผ่นหลัง หรือมีภาวะคอบิด หรือ คอเอียง อาจถูกเข้าใจผิดว่ากำลังมีอาการชักแบบเกร็ง-กระตุก[83]

การวินิจฉัยผิดพลาดพบได้บ่อยมาก (โอกาสประมาณ 5 ถึง 30%)[24] การศึกษาในหลายกรณีชี้ให้เห็นว่าอาการเสมือนชักที่ทนทานต่อการรักษามักมีสาเหตุจากโรคหัวใจและหลอดเลือด[84][87] ประมาณ 20% ของผู้ป่วยที่มาคลินิกลมชักจะมีอาการชักเหตุจิตใจที่ไม่ใช่โรคลมชัก[20] และผู้ป่วยที่มีอาการชักเหตุจิตใจที่ไม่ใช่โรคลมชักประมาณ 10% จะถูกพบว่าเป็นโรคลมชักด้วย[88] การแยกโรคทั้งสองออกจากกันโดยดูจากอาการชักเท่านั้นโดยไม่มีการทดสอบเพิ่มเติมมักทำได้ยาก[88]