การวินิจฉัยว่ามีนิ่วไตจะขึ้นอยู่กับประวัติคนไข้ การตรวจร่างกาย การตรวจปัสสาวะ และภาพรังสี[43]ส่วนการวินิจฉัยทางคลินิก (ที่ไม่ได้อาศัยการทดสอบเพื่อวินิจฉัย) จะขึ้นอยู่กับตำแหน่งและความรุนแรงของความเจ็บ ซึ่งปกติจะเป็น ๆ หาย ๆ เป็นระลอก ๆโดยหลังจะปวดถ้านิ่วอุดท่อไต[44]การตรวจร่างกายอาจพบไข้และการเจ็บที่ไต (จุดระหว่างซี่โครงกับกระดูกสันหลัง) ในข้างที่มีปัญหา[43]

ภาพรังสี

ในผู้ที่มีประวัติเกี่ยวกับนิ่ว ผู้ที่มีอายุน้อยกว่า 50 ปี และมีอาการของนิ่วโดยไม่มีอาการน่าเป็นห่วงอย่างอื่น ๆ ไม่จำเป็นต้องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (helical CT scan)[45]เด็กก็ไม่แนะนำให้เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ด้วย[46]

ไม่เช่นนั้นแล้ว การถ่ายเอกซเรย์คอมพิวเตอร์แบบ helical CT scan โดยไม่ใช้สารเปรียบต่างและมีภาพตัดขนาด 5 มม. เป็นวิธีประเมินทางภาพรังสีที่ดีสำหรับคนไข้ที่สงสัยว่ามีโรคนิ่วไต[13][43][47][48][7]นิ่วทุกอย่างจะสามารถเห็นได้ในเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ ยกเว้นนิ่วน้อยมากที่ประกอบด้วยส่วนตกค้างของยาบางชนิดในปัสสาวะ[49]เช่นที่มาจากอินดินาเวียร์นิ่วที่มีแคลเซียมค่อนข้างจะทึบต่อรังสี และสามารถเห็นในภาพเอกซเรย์ธรรดาของท้องซึ่งรวมไต ท่อไต และกระเพาะปัสสาวะ (KUB)[49]นิ่วไตประมาณ 60% จะทึบรังสี[47][50]โดยทั่วไป นิ่วแบบแคลเซียมฟอสเฟตจะทึบที่สุด ตามด้วยแบบแคลเซียมออกซาเลตและแบบแอมโมเนียมแมกนีเซียมฟอสเฟตนิ่วแบบซิสทีนจะมองเห็นแค่ลาง ๆ เทียบกับนิ่วกรดยูริกที่โปร่งรังสี[51]

เมื่อไม่สามารถใช้เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ ภาพรังสีทางเดินปัสสาวะ (intravenous pyelogram) อาจใช้เพื่อยืนยันวินิจฉัยว่ามีโรคนิ่วปัสสาวะ (urolithiasis)โดยฉีดสารเปรียบต่าง (radiocontrast) แล้วจึงถ่ายเอกซเรย์ (KUB)นิ่วปัสสาวะ (urolith) ที่มีในไต ท่อไต หรือกระเพาะปัสสาวะอาจมองเห็นได้ดีกว่าโดยใช้วิธีนี้

นิ่วยังสามารถเห็นได้โดย retrograde pyelogram ทำโดยฉีดสารเปรียบต่างคล้าย ๆ กันเข้าโดยตรงที่รูส่วนปลายของท่อไต (จุดที่ท่อไตมาสุดที่กระเพาะปัสสาวะ)[47]

ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของไต (Renal ultrasonograph) บางครั้งมีประโยชน์ เพราะให้รายละเอียดเกี่ยวกับโรคไตเสื่อมแบบบวมน้ำ (hydronephrosis) ซึ่งแสดงนัยว่า นิ่วขัดการไหลออกของปัสสาวะ[49]นิ่วที่โปร่งรังสี ซึ่งไม่ปรากฏบนฟิล์มเอกซ์เรย์ KUB อาจเห็นได้ในภาพคลื่นเสียงความถี่สูงประโยชน์อื่น ๆ ของวิธีนี้รวมทั้งมีค่าใช้จ่ายต่ำและไม่ต้องฉายรังสีภาพเช่นนี้สามารถใช้ตรวจนิ่วในสถานการณ์ที่ไม่ควรใช้เอกซเรย์ธรรมดาหรือเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ เช่น ในเด็กหรือหญิงตั้งครรภ์[52]

แม้จะมีประโยชน์เยี่ยงนี้ แต่โดยปี ค.ศ. 2009 ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงก็ไม่ได้พิจารณาว่าสามารถแทนเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ที่ไม่ใช้สารเปรียบต่าง (noncontrast helical CT scan) เพื่อวินิจฉัยโรคนิ่วไตในเบื้องต้น[48]เหตุผลหลักก็คือ เมื่อเทียบกับเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของไตมักพลาดการตรวจจับนิ่วเล็ก ๆ (โดยเฉพาะนิ่วท่อไต) และความผิดปกติสำคัญอื่น ๆ ที่อาจเป็นเหตุของอาการ[11]งานศึกษาปี 2014 ยืนยันว่า การบันทึกด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงเมื่อเทียบกับเอกซเรย์คอมพิวเตอร์เพื่อวินิจฉัยในเบื้องต้น ช่วยให้ประสบกับรังสีน้อยกว่าโดยไม่มีผลเสียในด้านอื่น ๆ รวมทั้งสมรรถภาพในการวินิจฉัยคนไข้ความเสี่ยงสูงผู้มีภาวะแทรกซ้อน[53]

ผลึกสตรูไวท์ที่พบในปัสสาวะด้วยกล้องจุลทรรศน์

การทดสอบในห้องปฏิบัติการ

การทดสอบในห้องปฏิบัติการที่มักทำรวมทั้ง[43][48][49][54]

• การตรวจปัสสาวะด้วยกล้องจุลทรรศน์ ซึ่งอาจเห็นเม็ดเลือดแดง, แบคทีเรีย, เม็ดเลือดขาว, Urinary cast, และผลึกนิ่ว
• การเพาะเชื้อในปัสสาวะเพื่อระบุเชื้อโรคที่มีในทางเดินปัสสาวะ และตรวจดู (เช่นโดย Kirby-Bauer antibiotic testing) ว่าเชื้อโรคเหล่านี้ทนยาปฏิชีวนะโดยเฉพาะ ๆ ได้ดีแค่ไหน
• การตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์เพื่อดูว่า แกรนูโลไซต์คือ neutrophil เพิ่มขึ้นหรือไม่ ซึ่งเป็นตัวบ่งการติดเชื้อ ดังที่พบในนิ่วแบบสตรูไวท์
• การตรวจการทำหน้าที่ของไตเพื่อหาภาวะแคลเซียมสูงเกินในเลือด (hypercalcemia)
• การเก็บปัสสาวะตลอด 24 ชม. เพื่อวัดปริมาณต่อวันของปัสสาวะ แมกนีเซียม โซเดียม กรดยูริก แคลเซียม ไซเตรต ออกซาเลต และฟอสเฟต
• การเก็บนิ่ว (ด้วยถ้วยกรองเก็บนิ่วหรือเครื่องกรองธรรมดา) อาจมีประโยชน์ การวิเคราะห์ก้อนนิ่วทางเคมีสามารถแสดงองค์ประกอบ ซึ่งช่วยแนะแนวทางรักษาและป้องกัน

องค์ประกอบ

ประเภทนิ่ว	สัดส่วน	สถานการณ์	สี	ความไวรังสี	รายละเอียด
Calcium oxalate	80%	เมื่อปัสสาวะเป็นกรด (คือค่า pH ต่ำ)[55]	ดำ/น้ำตาลเข้ม	ทึบรังสี	ร่างกายเป็นผู้ผลิตออกซาเลตในปัสสาวะบางส่วน แม้แคลเซียมและออกซาเลตในอาหารจะมีบทบาท แต่ก็ไม่ใช่ปัจจัยเดียวต่อการเกิดนิ่วแบบแคลเซียมออกซาเลต ออกซาเลตพบในผัก ผลไม้ และถั่วหลายชนิด แคลเซียมจากกระดูกอาจมีบทบาทต่อการเกิดนิ่วไต
Calcium phosphate	5-10%	เมื่อปัสสาวะเป็นด่าง (ค่า pH สูง)	ขาวหม่น	ทึบรังสี	มักจะใหญ่ขึ้นในปัสสาวะที่เป็นด่างโดยเฉพาะเมื่อมีแบคทีเรีย Proteus
กรดยูริก	5-10%	เมื่อปัสสาวะเป็นกรดอย่างคงยืน	เหลือง/น้ำตาลแดง	โปร่งรังสี	อาหารที่สมบูรณ์ด้วยโปรตีนสัตว์และพิวรีน ซึ่งมีอยู่ตามธรรมชาติแต่มีมากในเครื่องใน ปลา และหอย
Struvite	10-15%	ไตติดเชื้อ	ขาวสกปรก	ทึบรังสี	การป้องกันนิ่วแบบสตรูไวท์ขึ้นอยู่กับการไม่ติดเชื้อ อาหารไม่ปรากฏว่ามีผลต่อการเกิดนิ่วแบบสตรูไวท์
Cystine	1-2%[56]	ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีน้อย	ชมพู/เหลือง	ทึบรังสี	ซิสทีนซึ่งเป็นกรดอะมิโน (คือหน่วยพื้นฐานในการประกอบโปรตีน) จะรั่วผ่านไตเข้าไปในปัสสาวะแล้วก่อผลึก
Xanthine[57]		น้อยมาก	แดงเหมือนอิฐ	โปร่งรังสี

ภาพกล้องจุลทรรศน์แบบส่องกราดในอุโมงค์ (SEM) ของผิวนิ่วไตแสดงผลึกมีสี่มุมของแคลเซียมออกซาเลตไดไฮเดรต (Weddellite) ที่ยื่นออกจากส่วนกลางซึ่งมีรูปร่างไม่แน่นอนของนิ่ว (ด้านขวางของรูปประมาณ 0.5 มิลลิเมตร) นิ่วไตหลายก้อนที่โดยมากเป็นกรดยูริกและจำนวนน้อยเป็นแคลเซียมออกซาเลต นิ่วไตรูปถั่วที่ขับออกทางปัสสาวะ

นิ่วแบบแคลเซียม

โดยทิ้งขาด นิ่วไตชนิดที่สามัญที่สุดในโลกจะมีแคลเซียมยกตัวอย่างเช่น นิ่วมีแคลเซียมจะเกิดในกรณีคนไข้นิ่ว 80% ทั้งหมดในสหรัฐอเมริกาซึ่งปกติจะมีแคลเซียมออกซาเลตไม่ว่าจะโดยลำพังหรือโดยผสมกับแคลเซียมฟอสเฟต และอยู่ในรูปแบบของแร่อะพาไทต์หรือ brushite[22][41]

ปัจจัยต่าง ๆ ที่เสริมให้ออกซาเลตตกผลึกในปัสสาวะ เช่น ภาวะออกซาเลตเกินในปัสสาวะหลัก จะสัมพันธ์กับการเกิดนิ่วแบบแคลเซียมออกซาเลต[21]การเกิดนิ่วแบบแคลเซียมฟอสเฟตสัมพันธ์กับอาการต่าง ๆ เช่น ภาวะฮอร์โมนพาราไทรอยด์เกินในเลือด[20]และภาวะกรดเกินเหตุหลอดไตฝอย (renal tubular acidosis)[58]ออกซาเลตในปัสสาวะจะเพิ่มขึ้นในคนไข้ที่มีโรคทางเดินอาหารบางอย่างรวมทั้งโรคลำไส้อักเสบ (inflammatory bowel disease) เช่น Crohn disease หรือในคนไข้ที่ได้ผ่าตัดลำไส้เล็กออก หรือผ่าตัดเลี่ยงลำไส้เล็ก (small bowel bypass)แต่ก็จะเพิ่มขึ้นด้วยในคนไข้ที่บริโภคอาหารซึ่งมีออกซาเลตเพิ่มขึ้น (ที่มีในผักและถั่ว)ภาวะออกซาเลตเกินในปัสสาวะหลัก เป็นโรคพันธุกรรมแบบยีนด้อยในออโตโซมที่มีน้อยและปกติจะปรากฏตั้งแต่วัยเด็ก[59]

ผลึกแคลเซียมออกซาเลตในปัสสาวะจะปรากฏเป็นรูป "ซองจดหมาย" ในระดับจุลทรรศน์ซึ่งอาจจะเป็นเหมือนดัมเบล (ลูกตุ้มน้ำหนัก) ได้ด้วย[59]

นิ่วแบบสตรูไวท์

นิ่วปัสสาวะประมาณ 10-15% จะประกอบด้วยสตรูไวท์ (แอมโมเนียมแมกนีเซียมฟอสเฟต) โดยมีสูตร NH4MgPO4·6H2O[60]นิ่วแบบสตรูไวท์ (infection stone, urease stone, triple-phosphate stone) เกิดบ่อยที่สุดเมื่อติดเชื้อแบคทีเรียที่สลายยูเรียโดยใช้เอนไซม์ยูรีส (urease) เป็นแอมโมเนียและคาร์บอนไดออกไซด์ซึ่งสร้างความเป็นด่างให้แก่ปัสสาวะ ทำให้มีสภาพเหมาะสมเพื่อเกิดนิ่วแบบสตรูไวท์

สิ่งมีชีวิตสามัญตามที่สกัดได้มากที่สุดก็คือ Proteus mirabilis, Proteus vulgaris, และ Morganella morganiiและที่สามัญน้อยกว่ารวมทั้ง Ureaplasma urealyticum และบางสปีชีส์ของสกุล Providencia, Klebsiella, Serratia, และ Enterobacter

นิ่วแบบติดเชื้อเช่นนี้มักจะพบในบุคคลที่มีปัจจัยเสี่ยงให้ติดเชื้อในระบบทางเดินปัสสาวะเช่นผู้บาดเจ็บที่ไขสันหลัง, ผู้มีกระเพาะปัสสาวะทำงานผิดปกติเหตุประสาท (neurogenic bladder dysfunction),ผู้ผ่านการผ่าตัดเปลี่ยนทางออกของปัสสาวะแบบ ileal conduit urinary diversion, ผู้มีปัสสาวะไหลย้อนเข้าท่อไต (vesicoureteral reflux), และผู้มีโรคทางเดินปัสสาวะแบบอุดตัน (obstructive uropathy)และก็ยังพบอย่างสามัญในคนไข้ที่มีโรคทางเมแทบอลิซึม เช่น ภาวะปัสสาวะมีแคลเซียมมากซึ่งไม่ทราบสาเหตุ, ภาวะฮอร์โมนพาราไทรอยด์เกินในเลือด, และโรคเกาต์นิ่วเช่นนี้สามารถโตขึ้นอย่างรวดเร็ว มีรูปร่างคล้ายเขากวางที่จำเป็นต้องผ่าตัด เช่นด้วยการผ่านิ่วไตออกผ่านผิวหนัง (percutaneous nephrolithotomy) เพื่อรักษา[60]นิ่วแบบสตรูไวท์ (triple phosphate/magnesium ammonium phosphate) จะมีสัณฐานเป็น "ฝาโลงศพ" หากดูด้วยกล้องจุลทรรศน์[59]

นิ่วแบบกรดยูริก

นิ่วประมาณ 5-10% ทั้งหมดเกิดจากกรดยูริก[18]คนไข้ที่มีโรคทางเมแทบอลิซึมรวมทั้งโรคอ้วน[17]อาจมีนิ่วแบบกรดยูริกแต่ก็อาจเกิดสัมพันธ์กับอาการต่าง ๆ ที่ก่อให้เกิดภาวะกรดยูริกเกินในปัสสาวะ (hyperuricosuria) โดยจะมีหรือไม่มีภาวะกรดยูริกเกินในเลือด (hyperuricemia) ก็ได้และก็สามารถเกิดสัมพันธ์กับโรคทางเมแทบอลิซึมที่ทำให้ปัสสาวะเป็นกรดเกิน ซึ่งทำให้กรดยูริกตกผลึก

การวินิจฉัยโรคนิ่วปัสสาวะ (urolithiasis) เนื่องจากกรดยูริกจะอาศัยการมีนิ่วที่โปร่งรังสีเมื่อปัสสาวะเป็นกรดอย่างคงยืน บวกกับการพบผลึกกรดยูริกในตัวอย่างปัสสาวะที่ยังใหม่อยู่[61]ดังที่กล่าวถึงมาก่อน (ในส่วนเกี่ยวกับนิ่วแบบแคลเซียมออกซาเลต) คนไข้ที่มีโรคลำไส้อักเสบ (เช่น Crohn's disease, ulcerative colitis) มักจะมีภาวะออกซาเลตเกินในปัสสาวะและเกิดนิ่วออกซาเลตแต่ก็มักจะเกิดนิ่วแบบกรดยูริก/ยูเรตด้วยนิ่วแบบยูเรตจะสามัญเป็นพิเศษหลังการผ่าตัดลำไส้ใหญ่

นิ่วแบบกรดยูริกอาจปรากฏเป็นผลึกหลายรูปแบบ ปกติเหมือนเพชรอาจเป็นรูปสี่เหลี่ยมหรือเป็นแท่ง[59]

คนไข้ภาวะกรดยูริกเกินในปัสสาวะสามารถรักษาด้วยาอัลโลพิวรีนอลซึ่งลดการเกิดยูเรตการทำปัสสาวะให้เป็นด่างก็อาจช่วยในกรณีนี้ด้วย

แบบอื่น ๆ

ผู้ที่มีความผิดพลาดทางเมแทบอลิซึมซึ่งมีน้อยบางอย่าง มักสะสมวัสดุที่สร้างผลึกในปัสสาวะยกตัวอย่างเช่น คนไข้ภาวะปัสสาวะมีซิสทีน (cystinuria), cystinosis, และ Fanconi syndrome อาจเกิดนิ่วที่ประกอบด้วยซิสทีนนิ่วแบบซิสทีนสามารถรักษาด้วยการทำปัสสาวะให้เป็นด่างและการจำกัดโปรตีนในอาหาร

คนไข้ภาวะปัสสาวะมีแซนทีน บ่อยครั้งจะเกิดนิ่วที่ประกอบด้วยแซนทีนคนไข้ adenine phosphoribosyltransferase deficiency อาจเกิดนิ่วแบบ 2,8-dihydroxyadenine[62]คนไข้ alkaptonuria จะเกิดนิ่วแบบ homogentisic acid และคนไข้ iminoglycinuria จะเกิดนิ่วแบบไกลซีน, แบบ proline, และแบบ hydroxyproline[63][64]

โรคนิ่วปัสสาวะยังเกิดเมื่อใช้ยารักษา โดยผลึกของยาจะเกิดภายในทางเดินระบบไตสำหรับบางคนที่กำลังรักษาด้วยยาต่าง ๆ เช่น อินดินาเวียร์[65]ซัลฟาไดอะซีน[66]และ triamterene[67]

ตำแหน่ง

ภาพแสดงนิ่วไต

โรคนิ่วปัสสาวะ (urolithiasis) หมายถึงนิ่วที่เกิดภายในระบบปัสสาวะทั้งหมด รวมทั้งไตและกระเพาะปัสสาวะ[13]โรคนิ่วไต (nephrolithiasis) หมายถึงการมีนิ่วเช่นนี้ในไตนิ่วหลอดกลีบเกลี้ยง (calyceal calculi) หมายถึงก้อนนิ่วที่หลอดกลีบเกลี้ยงรอง (minor calyx) หรือหลอดกลีบเกลี้ยงหลัก (major calyx) ซึ่งเป็นส่วนของไตที่ส่งปัสสาวะเข้าไปในท่อไต ซึ่งเชื่อมไตกับกระเพาะปัสสาวะโรคจะเรียกว่า โรคนิ่วท่อไต (ureterolithiasis) ถ้านิ่วเกิดในท่อไตนิ่วยังอาจเกิดที่กระเพาะปัสสาวะหรือหลุดเข้าไปในกระเพาะปัสสาวะ ซึ่งเรียกว่า นิ่วกระเพาะปัสสาวะ (bladder stone)[68]

ภาพรังสีแสดงนิ่วรูปเขากวางขนาดใหญ่ที่เกี่ยวกับทั้งหลอดกลีบเกลี้ยงหลัก (major calyx) และกรวยไต (renal pelvis) ในบุคคลที่มีกระดูกสันหลังคด (scoliosis) อย่างรุนแรง

ขนาด

นิ่วที่มีเส้นผ่าศูนย์กลางเล็กกว่า 5 มม. จะหลุดออกเองในคนไข้ 98% ในขณะที่นิ่วซึ่งมีเส้นผ่าศูนย์กลางระหว่าง 5-10 มม. จะหลุดออกเองในกรณีน้อยกว่า 53%[69]นิ่วที่ใหญ่เต็มหลอดกลีบเกลี้ยงจะเรียกว่า นิ่วรูปเขากวาง (staghorn stone) ซึ่งประกอบด้วยสตรูไวท์ในกรณีโดยมาก ซึ่งจะเกิดก็ต่อเมื่อมีแบคทีเรียที่ใช้เอนไซม์ยูรีสนิ่วรูปแบบอื่น ๆ ที่อาจโตจนเป็นนิ่วรูปเขากวางรวมทั้งนิ่วที่ประกอบด้วยซิสทีน แคลเซียมออกซาเลตโมโนไฮเดรต (calcium oxalate monohydrate) และกรดยูริก[70]