ภาพเพทสแกนของสมองผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์แสดงการสูญเสียการทำงานของสมองกลีบขมับ

การวินิจฉัยโรคอัลไซเมอร์อาศัยประวัติของผู้ป่วย ประวัติที่ได้จากญาติ และการสังเกตพฤติกรรม หากมีลักษณเฉพาะทางประสาทวิทยาและจิตประสาทวิทยาและคัดภาวะอื่นออกไปแล้วเป็นการสนับสนุนการวินิจฉัย[127][128] การศึกษาจากภาพทางรังสีวิทยาเพิ่มเติมด้วยการถ่ายภาพรังสีส่วนตัดอาศัยคอมพิวเตอร์ (ซีที) หรือการสร้างภาพด้วยเรโซแนนซ์แม่เหล็ก (เอ็มอาร์ไอ) ร่วมกับเครื่องถ่ายภาพรังสีชนิดแกมมาหลายระนาบ (SPECT) หรือการถ่ายภาพรังสีระนาบด้วยการปล่อยโพซิตรอน (เพท) อาจช่วยในการคัดพยาธิสภาพทางสมองหรือชนิดย่อยของสมองเสื่อมอื่น ๆ ออกได้[129] ยิ่งไปกว่านั้น อาจช่วยพยากรณ์การเปลี่ยนจากขั้นบอกล่วงหน้าโรค (ความบกพร่องทางการรู้เล็กน้อย) เป็นโรคอัลไซเมอร์ได้[130]

การประเมินสติปัญญา เช่น การทดสอบความจำสามารถจำแนกระยะของโรคอัลไซเมอร์ได้[23] มีหน่วยงานทางการแพทย์หลายสถาบันสร้างเกณฑ์การวินิจฉัยสำหรับแพทย์เพื่อให้การวินิจฉัยโรคอัลไซเมอร์ได้ง่ายและเป็นมาตรฐานมากขึ้น บางครั้งสามารถยืนยันการวินิจฉัยหลังผู้ป่วยเสียชีวิตได้อย่างแม่นยำจากการศึกษาชิ้นส่วนสมองด้วยวิธีการศึกษาเนื้อเยื่อด้วยกล้องจุลทรรศน์[131]

เกณฑ์การวินิจฉัย

สถาบันโรคทางประสาทและการสื่อสารและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติ (National Institute of Neurological and Communicative Disorders and Stroke) และสมาคมโรคอัลไซเมอร์ (Alzheimer's Association)[lower-alpha 1] ของสหรัฐสร้างเกณฑ์การวินิจฉัยโรคอัลไซเมอร์ที่เป็นที่นิยมใช้กันมากที่สุด คือ NINCDS-ADRDA Alzheimer's Criteria ในปี 2527[131] และมีการปรับปรุงอย่างกว้างขวางในปี 2550[132] เกณฑ์การวินิจฉัยดังกล่าวกำหนดให้ผู้ป่วยปรากฏความบกพร่องในการรู้และสงสัยเป็นกลุ่มอาการภาวะสมองเสื่อมต้องได้รับการตรวจยืนยันโดยการประเมินทางจิตประสาทวิทยาเพื่อวินิจฉัยทางคลินิกว่ามีโอกาส (possible) หรืออาจ (probable) เป็นโรคอัลไซเมอร์ ส่วนการวินิจฉัยแน่นอนได้แก่การตรวจยืนยันทางจุลพยาธิวิทยา คือการตรวจเนื้อเยื่อสมองทางจุลทรรศน์ พบว่าเกณฑ์การวินิจฉัยดังกล่าวมีความเชื่อถือได้และความสมเหตุสมผลดีเมื่อเทียบกับการวินิจฉัยยืนยันทางจุลพยาธิวิทยา[133] ในผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์มักพบความบกพร่องของในการรู้ 8 รูปแบบ ได้แก่ ด้านความจำ, ภาษา, ทักษะด้านความรู้สึก, ความใส่ใจ, ทักษะกล้ามเนื้อ, การรู้กาลเทศะและบุคคล, การแก้ปัญหา และความสามารถเชิงหน้าที่ รูปแบบการรู้ที่บกพร่องดังกล่าวเทียบเท่ากับเกณฑ์การวินิจฉัย NINCDS-ADRDA Alzheimer's Criteria ดังที่ระบุในเกณฑ์การวินิจฉัยโรคทางจิตเวช คู่มือการวินิจฉัยและสถิติสำหรับความผิดปกติทางจิต (DSM-IV-TR) ซึ่งตีพิมพ์โดยสมาคมจิตเวชศาสตร์อเมริกา[134][135]

เครื่องมือในการวินิจฉัย

การตรวจคัดกรองโรคทางจิตประสาทวิทยาสามารถช่วยวินิจฉัยโรคอัลไซเมอร์ได้ โดยในการทดสอบจะให้ผู้ป่วยวาดตามแบบที่แสดงในภาพข้างต้น จำคำศัพท์ อ่าน หรือลบเลขต่อเนื่อง

มีการใช้การทดสอบทางจิตประสาทวิทยาต่าง ๆ เช่น การตรวจสุขภาวะทางจิตแบบย่อ (mini-mental state examination; MMSE) อย่างกว้างขวางเพื่อประเมินความบกพร่องในการรู้เพื่อใช้วินิจฉัยโรค ส่วนชุดแบบทดสอบที่ละเอียดและครอบคลุมกว่านี้มีความจำเป็นสำหรับผลลัพธ์ที่มีความน่าเชื่อถือสูง โดยเฉพะาอย่างยิ่งในระยะแรก ๆ ของโรคอัลไซเมอร์[136][137] การตรวจทางประสาทวิทยาในผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์ระยะแรกโดยทั่วไปให้ผลปกติ ยกเว้นสำหรับการรู้เสื่อมอย่างชัดเจนเท่านั้น ซึ่งไม่ได้ต่างจากผลที่เกิดจากกระบวนการของโรคอื่น รวมทั้งภาวะความจำเสื่อมจากสาเหตุอื่น

การตรวจทางประสาทวิทยาเพิ่มเติมมีความสำคัญในการวินิจฉัยแยกโรคโรคอัลไซเมอร์และโรคอื่น ๆ[23] การซักประวัติจากสมาชิกในครอบครัวอาจช่วยในการประเมินโรค ผู้ดูแลผู้ป่วยอาจให้ข้อมูลที่สำคัญเกี่ยวกับความสามารถในการประกอบกิจวัตรชีวิตประจำวันของผู้ป่วย รวมทั้งความถดถอยของหน้าที่ทางจิตของผู้ป่วยตามเวลา[138] ความเห็นหรือมุมมองของผู้ดูแลมักมีความสำคัญในการวินิจฉัยหากผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์นั้นปกติไม่รับรู้ความเจ็บป่วยของตนเอง[139] หลายครั้งครอบครัวอาจพบอาการของภาวะสมองเสื่อมระยะแรกได้ยากตั้งแต่แรกและอาจสื่อสารข้อมูลที่ไม่ถูกต้องแม่นยำแก่แพทย์[140]

การทดสอบเพิ่มเติมให้ข้อมูลเพิ่มในบางลักษณะของโรคหรือใช้เพื่อคัดการวินิจฉัยอื่นออก การตรวจเลือดสามารถช่วยระบุสาเหตุอื่นของภาวะความจำเสื่อมที่ไม่ใช่โรคอัลไซเมอร์ได้[23] ซึ่งสาเหตุเหล่านี้มักพบได้น้อยแต่หายขาดได้[141] แพทย์ปกติตรวจการทำงานของไทรอยด์ ประเมินระดับวิตามินบี12 แยกโรคซิฟิลิส แยกปัญหาเมแทบอลิก (รวมทั้งการทดสอบการทำงานของไต ระดับอิเล็กโทรไลต์ และโรคเบาหวาน) ประเมินระดับโลหะหนัก (เช่น ตะกั่ว ปรอท) และภาวะโลหิตจาง และอาจจำเป็นต้องแยกอาการเพ้อ

การทดสอบทางจิตวิทยาสำหรับโรคซึมเศร้าอาจช่วยในการวินิจฉัยเพราะโรคซึมเศร้าสามารถเกิดร่วมกับโรคอัลไซเมอร์ หรือเป็นสาเหตุของความบกพร่องในการรู้[142][143]

ไม่แนะนำให้ใช้ C-PIB-PET สแกนเป็นเครื่องมือวินิจฉัยระยะแรกหรือใช้พยากรณ์การพัฒนาโรคอัลไซเมอร์เมื่อบุคคลปรากฏอาการแสดงของความบกพร่องทางการรู้เล็กน้อย (MCI)[144] เพราะมีความแม่นยำต่ำ หลักฐานไม่รองรับการใช้ ¹⁸F-FDG PET สแกนเป็นการทดสอบเดี่ยว ๆ เพื่อใช้ระบุบุคคลที่อาจเป็นโรคอัลไซเมอร์เช่นกัน[145]